macrocefalie este o tulburare neurologică în care există o creștere anormală a dimensiunii capului. Mai exact, există o creștere a perimetrului cranian, adică distanța în jurul zonei celei mai largi sau superioare a craniului este mai mare decât se aștepta pentru vârsta și sexul persoanei afectate.
La un nivel mai clinic, macrocefalia apare atunci când circumferința sau perimetrul capului este mai mare decât media pentru vârsta și sexul respectiv cu 2 abateri standard sau este mai mare decât percentila 98. Aceste semne pot fi evidente de la naștere sau se pot dezvolta la începutul vieții.
În general, este o tulburare rară care afectează bărbații mai des decât femeile. Deși nu toate cazurile de macrocefalie sunt cauză de alarmă, este adesea însoțită de diferite simptome sau semne medicale: întârziere generalizată a dezvoltării, convulsii, disfuncții corticospinale, printre altele..
Indice articol
Macrocefalia este o tulburare neurologică care este inclusă în tulburările de creștere craniană.
În patologiile sau tulburările de creștere craniană, apar anomalii ale dimensiunii craniene datorate diferitelor modificări ale oaselor bolții craniene sau ale sistemului nervos central..
În mod specific, macrocefalia este definită ca o creștere anormală a perimetrului cranian care este peste valoarea așteptată pentru vârsta și sexul persoanei afectate (García Peñas și Romero Andújar, 2007).
Acest tip de modificări se poate datora unui exces de volum de lichid cefalorahidian, unei creșteri a dimensiunii creierului sau chiar
îngroșarea bolții craniene.
Deși un număr mare dintre cei afectați de macrocefalie nu prezintă semne sau simptome semnificative derivate din patologie, mulți alții prezintă anomalii neurologice semnificative.
Nu există date statistice specifice privind prevalența macrocefaliei în populația generală..
Cu toate acestea, studiile clinice consideră că este o patologie rară sau rară, care apare la aproximativ 5% din populație.
(Mallea Escobar și colab., 2014).
Este, în general, o tulburare care afectează sexul masculin într-o proporție mai mare și este de obicei prezentă deja la naștere sau se dezvoltă în prima
ani de viață, prin urmare macrocefalia infantilă este frecventă.
Derivat din definiția acestei patologii, cel mai caracteristic simptom al macrocefaliei este prezența unei dimensiuni a capului anormal de mari.
Ca și în cazul altor patologii sau tulburări care afectează creșterea craniană, dimensiunea capului este măsurată prin circumferința sau perimetrul cranian, măsurarea conturului capului din partea de sus (Microcefalie, 2016).
Mărimea capului sau a craniului este determinată atât de creșterea creierului, de volumul lichidului cefalorahidian (LCR) sau de sânge, cât și de grosimea osoasă a craniului (Mallea Escobar și colab., 2014).
O variație a oricăruia dintre acești factori poate provoca consecințe neurologice importante, de aceea este crucial ca un control și o măsurare a creșterii perimetrului cranian să se efectueze la nou-născuți și copii, în special în primii ani de viață (Mallea Escobar și colab. al., 2014).
Modelele standard de creștere ne arată următoarele valori (Mallea Escobar și colab., 2014):
- Circumferința capului la nou-născuții la termen: 35-36cm.
- Creșterea aproximativă a circumferinței capului în primul an de viață: aproximativ 12cm, mai accentuat la masculi.
- Viteza de creștere a circumferinței capului în primele trei luni de viață: aproximativ 2cm pe lună.
- Rata de creștere a circumferinței capului în timpul celui de-al doilea trimestru de viață: aproximativ 1cm pe lună.
- Rata de creștere a circumferinței capului în timpul celui de-al treilea și al patrulea trimestru de viață: aproximativ 0,5cm pe lună.
Valorile obținute din măsurarea mărimii capului în controalele medicale și de sănătate ar trebui comparate cu o diagramă de creștere standard sau așteptată. Copiii cu macrocefalie prezintă valori semnificativ mai mari decât media pentru vârsta și sexul lor.
Datorită diferitelor etiologii care vor da naștere creșterii dimensiunii capului, pot apărea diferite complicații medicale care afectează atât funcționarea neurologică, cât și nivelul funcțional general al persoanei afectate..
Condițiile medicale asociate cu macrocefalia vor depinde de cauza etiologică, în ciuda acestui fapt, există unele manifestări clinice frecvente (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):
- Macrocefalie asimptomatică.
- Episoade convulsive.
- Întârziere generalizată în dezvoltare, deficite cognitive și intelectuale, hemipareză etc..
- Vărsături, greață, dureri de cap, somnolență, iritabilitate, apetit slab.
- Tulburări și deficite ale mersului, deficite vizuale.
- Semne de hipertensiune intracraniană, anemie, alterări biochimice, patologii osoase sistemice.
Așa cum am subliniat anterior, macrocefalia poate apărea din cauza diferitelor modificări care afectează dimensiunea creierului, volumul lichidului cefalorahidian sau din cauza anomaliilor osoase..
Una dintre publicațiile Asociația Spaniolă de Pediatrie Despre macrocefalie și microcefalie, el face o clasificare detaliată a posibilelor cauze etiologice ale macrocefaliei (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):
În cazul macrocefaliei datorită prezenței sau dezvoltării unei patologii a creierului și / sau a lichidului cefalorahidian, poate fi găsită macrocefalia de origine primară sau secundară..
Microcefalia primară apare ca o consecință a creșterii dimensiunii și greutății creierului.
În general, în acest tip de microcefalie se poate observa un număr mai mare de celule nervoase sau o dimensiune mai mare. Când se determină prezența acestei cauze etiologice, patologia se numește macroencefalie.
Aceste tipuri de modificări au, de obicei, o origine genetică și, prin urmare, macrocefalia familială și hemimegalencefalia fac parte din această clasificare..
În plus, este obișnuit ca macroencefalia să formeze ansamblul manifestărilor clinice ale altor patologii precum: displazii osoase, X fragil, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, cromosomopatii etc..
Microcefalia secundară, numită și microcefalie progresivă sau evolutivă, se poate datora modificărilor volumului lichidului cefalorahidian, prezenței leziunilor sau prezenței substanțelor ocupante.
- Nivel și volum crescut de lichid cefalorahidian (LCR): anomalii în producția, drenajul sau reabsorbția lichidului cefalorahidian pot provoca acumularea acestuia și, prin urmare, pot duce la hidrocefalie.
- Prezența leziunilor ocupanților: acest tip de alterări se referă la prezența malformațiilor structurale și vasculare intracerebrale, a maselor sau a colecțiilor. Unele dintre patologiile care dau naștere acestui tip de leziuni sunt: chisturi, tumori, vânătăi, malformații arteriovenoase etc..
- Prezența unor substanțe anormale: aceste tipuri de modificări se referă la prezența depozitului sau a bolilor metabolice precum boala Alexander, boala Canavan, bolile metabolice etc..
În ceea ce privește cazurile de macrocefalie care se datorează anomaliilor osoase, putem găsi:
- Macrocefalie datorată închiderii timpurii a suturilor craniene.
- Macrocefalie datorată anomaliilor osoase sistemice: rahitism, osteogeneză, osteoporoză etc..
Macrocefalia este o patologie neurologică care poate fi detectată în timpul fazei de gestație.
Verificările de sănătate de rutină prin ultrasunete sunt capabile să detecteze anomalii în creșterea craniană în primele etape ale gestației, atunci când macrocefalia are o origine congenitală sau prenatală.
Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibilă detectarea acestuia înainte de naștere, deoarece multe cazuri de macrocefalie apar secundar altor afecțiuni medicale.
Acesta este de obicei detectat în consultațiile pediatrice prin măsurarea perimetrului cranian. În plus, trebuie efectuate diferite analize neurologice pentru a determina cauza etiologică..
Mai exact, examenul clinic trebuie să includă (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):
- Examinarea fizică a craniului- Ar trebui făcută o măsurare exactă a circumferinței capului și o comparație cu standardele de creștere.
- Examen neurologic: De asemenea, va fi necesar să se evalueze diferiți factori neurologici (mers, coordonare motorie, deficite senzoriale, semne cerebeloase, reflexe etc.).
- Examen pediatric: în acest caz se va orienta spre studiul cauzei etiologice a macrocefaliei prin analiza patologiilor genetice și neurologice etc..
- Examene complementare: În plus față de examenul fizic și neurologic, pot fi necesare unele examinări complementare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată, raze X, puncție lombară, electroencefalografie etc. Mai ales în acele macrocefalii de origine nedeterminată.
În prezent nu există tratament curativ pentru macrocefalie. În general, tratamentul este simptomatic și va depinde de diagnosticul precis al etiologiei.
După detectarea macrocefaliei, este necesar să se determine cauza subiacentă pentru a proiecta cea mai bună abordare terapeutică, deoarece în cazurile în care hidrocefalia este principala cauză a macrocefaliei, va fi necesară utilizarea intervențiilor chirurgicale.
Prin urmare, tratamentul va avea o valoare paliativă marcată. Abordările farmacologice pot fi utilizate pentru a controla complicațiile medicale, precum și cele non-farmacologice pentru tratamentul sechelelor neurologice și cognitive..
În toate cazurile de macrocefalie și alte tipuri de tulburări de dezvoltare craniană, este esențial ca un examen neurologic și / sau neuropsihologic să fie efectuat pentru a examina nivelul de funcționare generală: deficite de dezvoltare, funcții cognitive, deficite de limbaj, motricitate etc. (Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC, 2016).
Unele dintre intervențiile non-farmacologice care pot fi utilizate în cazuri simptomatice de macrocefalie sunt (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):
- Reabilitare neuropsihologică.
- Stimulare timpurie.
- Educatie speciala.
- Ergoterapie.
Prognosticul și evoluția acestei patologii depind în mod fundamental de originea și simptomele asociate.
La copiii cu microcefalie benignă, absența simptomelor sau complicații medicale semnificative le va permite să dezvolte toate zonele în mod normal (Erickson Gabbey, 2014).
Cu toate acestea, în multe alte cazuri, perspectivele viitoare vor depinde de prezența complicațiilor medicale (Erickson Gabbey, 2014). În general, copiii cu macrocefalie vor prezenta întârzieri semnificative generalizate în dezvoltare și, prin urmare, vor necesita intervenție terapeutică pentru a promova dobândirea de noi abilități și atingerea unui nivel funcțional eficient..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.