medicina genomică Este o ramură a geneticii dedicată studiului și analizei genomilor care alcătuiesc ființele vii. Această știință este posibilă datorită progreselor înregistrate în domeniul geneticii.
Descoperirea de către Fred Sanger a tehnicii de secvențiere a ADN-ului a fost un factor cheie în avansarea disciplinei și a deschis calea către studiul genomilor. Trebuie remarcat faptul că, înainte de descoperirea lui Sanger, s-au efectuat multe investigații științifice care au contribuit și la avansarea geneticii.
Termenul de medicină genomică a fost inventat pentru prima dată în 1986 de profesorul Thomas Roderick, care l-a folosit pentru a se referi la ramura genetică care cuprinde studiul structurii genomilor..
Adică, este disciplina al cărei obiect de studiu se concentrează pe secvențierea genomului, precum și pe funcțiile acestuia. Toate contribuțiile care au fost obținute ca urmare a diferitelor studii au contribuit la evoluția disciplinei.
Medicina genomică joacă un rol fundamental în conservarea și refacerea sănătății indivizilor.
Pe de o parte, prezintă posibilitățile de diagnosticare a unor patologii în stadii incipiente, precum și de predicție a predispoziției unui individ de a dezvolta o anumită boală. Din acest punct de vedere, contribuie la medicina preventivă și oferă posibilitatea oamenilor de a adopta stiluri de viață sănătoase pentru a evita apariția bolilor..
Pe de altă parte, cunoștințele despre genetică permit acordarea unei atenții personalizate, cu o reducere a unui procent mare sau a întregii sale efecte secundare..
Indice articol
Medicina genomică își datorează apariția progreselor științifice, în special cele legate de genetică.
Progresele tehnologice, precum și activitatea comună a profesioniștilor din diferite discipline, au făcut posibile descoperirile importante care au fost făcute în acest domeniu..
Gradul de importanță rezidă în mare măsură în nenumăratele posibilități din domeniul sănătății, ceea ce se traduce printr-o mai bună calitate a vieții pentru umanitate, precum și prin îmbunătățirea medicinei preventive, printre alte domenii..
Termenul de medicină genomică a apărut cu scopul de a delimita, ca să spunem așa, ramura genetică, al cărei obiect de studiu include secvența genomilor.
Profesorul Thomas Roderick a dat numele în 1986 părții de medicină care se ocupă cu studiul comportamentului, caracteristicilor și funcțiilor genomilor din corp..
Cu toate acestea, acesta este rezultatul multor investigații care au fost efectuate de diverși oameni de știință pentru a descoperi funcționarea organismului din celule.
Primele dovezi disponibile pentru descoperirea ADN corespund rezultatelor investigațiilor efectuate în 1871 de medicul elvețian Friedrich Miescher.
Acest om de știință a observat pentru prima dată prezența unei substanțe pe care a numit-o nucleină, al cărei nume a fost ulterior înlocuit de Richard Altmann în 1889 cu termenul de acid nucleic..
La rândul său, în 1904 Theodor Boveri și Walter Sutton au expus teoria moștenirii cromozomiale, prin intermediul căreia au ajuns la concluzia că cromozomii apar în perechi identice, dintre care unul provine de la tată și celălalt de la mamă.
La fel, Albrecht Kossel a găsit în urma cercetărilor sale elementele care alcătuiesc nucleotida, datorită căreia a primit Premiul Nobel pentru fiziologie sau medicină în 1910.
Alte studii întreprinse de Martha Chase și Alfred Hershey au dezvăluit în 1952 rolul ADN-ului ca receptor al trăsăturilor genetice. În timp ce, în 1953, structura cu dublă helică a ADN-ului a fost găsită de James Watson și Francis Crick.
Cu toate acestea, descoperirea cheie pentru nașterea genomicii aparține biochimistului Fred Sanger pentru crearea primei tehnici de secvențare a ADN-ului..
Contribuțiile sale în acest domeniu au permis citirea primului genom și au pus bazele realizării proiectului genomului uman..
Acesta a fost un studiu științific la scară largă care a fost realizat pentru a analiza genomul uman în întregime.
Medicina genomică este o ramură a geneticii care este interesată de studiul genomului la ființele vii.
Genomul cuprinde toate genele unui anumit organism și modul în care acestea sunt distribuite în celule. Există mai multe gene care sunt prezente în fiecare organism, dar este un singur genom.
Unul dintre obiectivele principale este determinarea sau descoperirea funcției fiecăreia dintre genele din organism.
Principala metodologie utilizată în genomică pentru a determina rolul jucat de gene este analiza secvențelor corespunzătoare fiecăreia dintre ele.
De asemenea, este înclinat spre cunoașterea fiecărei interacțiuni dintre diferitele gene și a efectelor generate de această relație..
Informațiile obținute prin medicina genomică își propun să îmbunătățească diagnosticul și tratamentul diferitelor tipuri de boli.
Medicina genomică, prin utilizarea cunoștințelor în genetică, și-a stabilit scopul principal al perfecționării tratamentelor și descoperirii patologiilor chiar înainte ca acestea să apară.
În ciuda faptului că s-au întreprins diverse investigații în acest domeniu, există încă o lipsă de cunoștințe de obținut de la genomi.
Cu toate acestea, evoluția acestei discipline a beneficiat de îmbunătățirea sănătății indivizilor. De exemplu, una dintre cele mai relevante este legată de emiterea diagnosticelor.
Nivelul de precizie la care ne permite să ajungem cunoștințele genetice îi ajută pe medici să facă diagnostice prin anumite studii cu o rată de eroare foarte mică. Procedurile deschid posibilitatea ca tendința de a prezenta anumite patologii poate fi prezisă, ceea ce mărește sfera de îngrijire medicală.
Medicina genomică ajută la diagnostic, precum și la eliminarea bolilor care provin din genetica indivizilor, cum ar fi cele de tip infecțios sau legate de prezența paraziților..
Ca disciplină, este un aliat al medicinei preventive prin faptul că oferă posibilitatea de a determina înclinația pentru o persoană de a dezvolta o patologie specifică de-a lungul vieții sale.
De asemenea, s-au dezvoltat vaccinuri care ajută la prevenirea populației de a contracta boli prin utilizarea informațiilor genetice.
Domeniul său de acțiune în medicina curativă este relevant având în vedere faptul că prin intermediul celulelor stem embrionare pot fi restaurate cu succes diferite funcții în organism.
Odată cu utilizarea celulelor stem, au fost tratate cu succes bolile sângelui sau hematologice, precum și cele care afectează sistemul imunitar.
Domeniul de aplicare al acestor tratamente este cu adevărat promițător pentru umanitate, deoarece permit refacerea și regenerarea chiar și a părților corpului, cum ar fi țesuturile sau oasele.
În timp ce la nivel farmacologic, genetica permite elaborarea de medicamente care se adaptează la genetica specifică a fiecărei persoane, a cărei fabricare este lipsită de efecte secundare pentru organism..
În domeniul cosmeticelor, rezultatele obținute în urma studiilor în genetică permit elaborarea de produse care nu determină deteriorarea sănătății și favorizează părul, precum și pielea..
Progresele experimentate în medicină în ultima vreme își au originea în contribuția diferitelor științe, inclusiv a informaticii. În cazul medicinei genomice, aceasta folosește o metodologie care se învârte în jurul tehnicilor de analiză a genomului.
Trebuie remarcat faptul că această disciplină adoptă o metodă care se caracterizează printr-un studiu care acoperă inițial rezultatele care pot fi obținute la nivel general și apoi este interesat de particularitatea.
Astfel, pentru studiul genomului, observația începe de la gene multiple care alcătuiesc un anumit organism, din care se extrage un set de caracteristici..
Ulterior, medicina genomică ia aceste rezultate și le supune unui studiu exhaustiv pentru a trage concluzii legate de cazuri particulare.
Analiza genomilor poate fi efectuată într-un mod anume sau poate fi destinată unei populații specifice pentru a defini markeri genetici care, în unele cazuri, determină tendința la apariția unei patologii.
Cunoștințele obținute în urma cercetării sunt utilizate în diagnosticul, depistarea și tratarea unor boli într-un mod optim.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.