monosomii se referă la constituirea cromozomială a indivizilor cu un singur cromozom în locul perechii normale din organismele diploide. Adică, dacă există 23 de perechi de cromozomi, există monosomie pentru unul dintre ei, dacă este prezent doar unul dintre cromozomi. O persoană cu o monozomie în acest caz va prezenta 45 de cromozomi în loc de 46.
Monosomiile pot fi totale sau parțiale. În primul caz, lipsește întregul cromozom. În al doilea, o ștergere a unei porțiuni a cromozomului determină lipsa parțială de informații a cromozomului afectat.
Deoarece o monozomie afectează doar o pereche de cromozomi ai unei specii diploide, de exemplu, este considerată aneuploidie. Adevăratele modificări ale ploidiei sau euploidii afectează, dimpotrivă, numărul complet de cromozomi care definesc o specie.
Indice articol
Monosomiile pot afecta cromozomii somatici sau cromozomii sexuali. Singura monozomie a cromozomilor sexuali la om este cea a cromozomului X..
Aceste persoane sunt femei XO și au ceea ce se numește sindrom Turner. Nu există monosomice YO, deoarece fiecare ființă umană necesită un cromozom X pentru a exista.
Femeile sunt XX și bărbații XY. În cazurile de aneuplodie, femeile pot fi, de asemenea, XXX (trisomia X) sau XO (monosomia X). Bărbații aneuploizi pot fi XXY (sindrom Kleinefelter) sau XYY. Aceste două ultime sunt, de asemenea, trisomii.
Monosomiile autozomale totale sunt adesea fatale, ducând la defecte severe de dezvoltare. Mai mult, orice mutație (și toate) se poate manifesta, deoarece individul va fi hemizigot pentru toate genele cromozomului solitar..
Organismele aneuploide apar în general prin fuziunea gametilor, dintre care unul are o aberație cromozomială numerică. Aneuploidiile pot apărea și din țesutul somatic și par să joace un rol important în apariția și dezvoltarea anumitor tipuri de cancer..
O deleție parțială (sau totală) în brațul scurt al cromozomului 5 este cauza așa-numitului sindrom cri-du-chat. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Lejeune, în onoarea descoperitorului său, cercetătorul francez Jèrôme Lejeune. În franceză, cri-du-chat înseamnă „pisică plângând”.
80% dintre gametele în care apare deleția care caracterizează acest sindrom sunt de origine paternă. Majoritatea delețiilor sunt spontane și apar de novo în timpul gametogenezei. În cazuri minoritare, gametul aberant apare din alte tipuri de evenimente, cum ar fi translocațiile sau segregările cromozomiale inegale.
Datorită problemelor laringelui și ale sistemului nervos rezultate din afecțiune, copiii afectați plâng similar cu pisicile mici. Acest tip de plâns dispare atunci când copilul crește puțin.
La nivel fizic, pot avea cap, fălci mici și pot saliva mult. Cu toate acestea, cel mai relevant semn fizic al acestui sindrom nu este vizibil cu ochiul liber. Este vorba despre hipoplazia cerebeloasă, o tulburare congenitală a morfogenezei cerebrale.
Pentru restul vieții, persoanele afectate vor avea probleme de hrănire (dificultăți de supt și de înghițire), de îngrășare și de creștere. Acestea vor prezenta, de asemenea, o întârziere motorie, intelectuală și de vorbire severă.
La nivel comportamental, persoanele cu acest sindrom prezintă de obicei unele tulburări care includ hiperactivitate, agresivitate și „izbucniri”. De asemenea, tind să aibă mișcări repetitive. În cazuri foarte rare, individul poate prezenta un aspect și un comportament normal, cu excepția dificultăților de învățare.
Persoanele afectate necesită asistență medicală constantă, în special pentru terapiile legate de deficitele motorii și de vorbire. Dacă apar probleme cardiace, cel mai probabil va fi necesară o intervenție chirurgicală.
Genele din fragmentul lipsă, inclusiv întregul braț scurt al cromozomului 5, se află în stare hemizigotă. Adică, într-un singur exemplar din celălalt cromozom complet al perechii.
Prin urmare, structura genetică a acestui cromozom va determina unele dintre cauzele bolii. Unele pot fi explicate prin expresia deficitară a unei gene mutante. Altele, dimpotrivă, datorită efectului dozării genei derivat din existența unei singure copii a genei în loc de două.
Unele dintre genele care contribuie la dezvoltarea bolii prin dozare genetică includ TERT (pentru scurtarea accelerată a telomerilor). Persoanele afectate de sindrom au deficiențe în întreținerea telomerilor. Scurtarea telomerilor este legată de apariția diferitelor boli și îmbătrânirea timpurie.
Pe de altă parte, gena SEMA5A într-o stare hemizigotă întrerupe dezvoltarea normală a creierului la indivizii cu deleții în cromozomul 5. La rândul său, starea hemizigotă a genei MARCH6 pare să explice strigătul caracteristic al pisicii celor afectați de trisomie.
Monosomiile autozomale, de regulă, sunt întotdeauna letale. Interesant este însă că monosomia cromozomului X nu este, deoarece mulți embrioni XO reușesc să supraviețuiască..
Motivul pare să stea în rolul cromozomului X în determinarea sexului la mamifere. Deoarece femelele speciei sunt XX și masculii XY, este un cromozom indispensabil. Cromozomul Y este esențial doar pentru determinarea sexuală a masculilor, nu pentru supraviețuirea lor.
Cromozomul X transportă aproape 10% din informațiile genetice la om. Evident, prezența lor nu este o alternativă; este obligatoriu. În plus, este întotdeauna parțial prezent. Adică, la bărbați există doar o singură copie a lui X.
Dar și la femei, funcțional vorbind, de asemenea. Conform ipotezei Lyon (deja coroborată) la femele se exprimă doar unul dintre cromozomii X. Celălalt este inactivat de mecanisme genetice și epigenetice.
În acest sens, toate mamiferele, de sex masculin și feminin, sunt hemizigote și pentru femeile X. XO, dar într-o stare diferită nu fără probleme..
Nu există o cauză dovedită a sindromului la 45, femele cariotip X. Sindromul Turner afectează 1 din 2.500 de femei vii.
Prin urmare, este o aneuploidie rară atunci când este comparată, de exemplu, cu trisomiile XXY sau XXX. În general, sarcinile XO nu sunt viabile. Se estimează că 99% din sarcinile XO se termină prin avort.
Trăsătura fizică distinctivă a sindromului Turner este statura mică. Femelele XO sunt mici la naștere, nu experimentează creșterea explozivă asociată cu pubertatea și, ca adulți, ating maximum 144 cm înălțime..
Alte caracteristici somatice asociate cu sindromul includ bolile cardiace congenitale, precum și anomaliile renale. Femeile afectate de sindromul Turner prezintă un risc crescut de otită medie, hipertensiune arterială, diabet zaharat, tulburări tiroidiene și obezitate..
IQ-ul femeilor XO este echivalent cu cel al colegilor XX. Cu toate acestea, este posibil ca deficite să fie observate în orientarea spațială, în scrierea de mână și în rezolvarea problemelor matematice. Nu prezintă probleme, de exemplu, în calculele aritmetice, dar contează.
Vorbirea este normală, dar pot apărea probleme atunci când otita medie nu este tratată. Multe dintre aceste deficiențe sunt considerate a fi rezultatul scăderii producției de estrogen. Abilitățile motorii pot prezenta, de asemenea, o anumită întârziere.
În ceea ce privește statura scurtă, femeile cu sindrom Turner pot primi injecții cu hormon de creștere recombinant în timpul copilăriei. Se pot aștepta să atingă cel puțin 150 cm înălțime.
Terapia de substituție hormonală trebuie începută între 12 și 15 ani pentru a asigura o tranziție adecvată la adolescență și la maturitate. Această terapie, în majoritatea cazurilor, trebuie prelungită pentru a preveni bolile coronariene premature și osteoporoza.
Cu restul afecțiunilor, sfaturile medicale și monitorizarea sunt esențiale în timpul dezvoltării și stării adulte a femeilor XO. Consilierea psihologică este de asemenea importantă, deoarece deficiențele fizice vă pot afecta dezvoltarea emoțională..
Monosomiile au fost descoperite și raportate pentru prima dată de Barbara McClintock în 1929 din munca sa pe porumb. La fel ca la porumb, monozomiile din alte plante diploide au un efect mai mare decât la plantele poliploide.
Pierderea unui cromozom al perechii într-o plantă diploidă dă naștere la dezechilibre genetice care, în consecință, modifică nivelurile enzimei. Astfel, toate căile metabolice la care participă pot fi afectate..
În consecință, fenotipurile normale ale individului sunt modificate. Pe de altă parte, monosomicele sunt ușor de studiat, deoarece starea lor hemizigotă facilitează analiza genetică a mutanților..
Aceste plante sunt foarte utile în știința de bază, de exemplu, pentru a studia meioza și evenimentele de segregare a cromozomilor. S-a observat, de exemplu, că nu toți cromozomii din monozomi diferiți se comportă în același mod.
Toate acestea vor depinde de existența unor regiuni omoloage în cromozomi care nu sunt neapărat cei ai perechii adecvate. În știința aplicată, o plantă monosomală specifică este mai ușor de manipulat decât o disomică. Apoi, puteți trece la încrucișări convenționale pentru a genera noi soiuri (fără monozomie).
Nimeni nu a comentat acest articol încă.