Sindromul Apert sau acrocefalosindactilia de tip I (ACS1) este o patologie de origine genetică care se caracterizează prin prezența diferitelor alterări și malformații la nivelul craniului, feței și extremităților.
La nivel clinic, sindromul Apert se caracterizează prin prezența sau dezvoltarea unui craniu ascuțit sau alungit, a zonei faciale scufundate, cu o modificare a proiecției dinților, fuziunea și închiderea oaselor și articulațiilor degetelor, variabila de întârziere mentală, tulburări de limbaj , etc..
Deși această patologie poate fi ereditară, în majoritatea cazurilor sindromul Apert apare fără prezența unui istoric familial, în esență din cauza unei mutații de novo în timpul fazei de gestație..
Mecanismele genetice care cauzează sindromul Apert nu sunt cunoscute exact. În prezent, au fost identificate diverse modificări genetice care sunt capabile să producă această patologie, legate în esență de mutațiile genei FGFR2.
Pe de altă parte, diagnosticul sindromului Apert începe de obicei cu suspiciuni clinice în perioada prenatală după identificarea anomaliilor în ecografiile de rutină și se confirmă prin efectuarea unui studiu genetic..
În ceea ce privește tratamentul, nu există un tip de intervenție curativă pentru sindromul Apert. Cu toate acestea, de-a lungul istoriei acestei patologii, au fost concepute diferite intervenții specifice care includ, de obicei, neurochirurgie, chirurgie craniofacială, chirurgie maxilo-facială, tratament medicamentos, kinetoterapie, intervenție psihologică și neuropsihologică, printre altele.
Indice articol
Sindromul Apert este o patologie genetică caracterizată prin prezența diferitelor malformații scheletice la nivel cranian, facial și / sau al membrelor.
Alterarea esențială a sindromului Apert este constituită de o închidere prematură sau precoce a fisurilor craniene, care determină o creștere anormală a restului structurilor feței și a craniului. Pe lângă acestea, malformațiile pot apărea și în extremitățile superioare și inferioare, cum ar fi fuziunea degetelor și degetelor de la picioare..
Pe de altă parte, pot fi afectate și abilitățile cognitive ale persoanelor care suferă de sindromul Apert, cu o severitate variabilă de la ușoară la moderată..
Deși Baumgartner (1842) și Wheaton (1894) au făcut primele mențiuni despre această afecțiune, abia în 1906, când specialistul medical francez Eugene Apert, a descris cu exactitate acest sindrom și a publicat primul raport clinic.
În publicația sa, Eugene Apert, descrie un set de cazuri noi de pacienți afectați de un model malformativ bine definit și caracterizat prin semnele și simptomele caracteristice ale acestei patologii..
Astfel, abia în 1995 au fost identificați factorii genetici etiologici ai sindromului Apert. Mai exact, Wilkie și colab. Au descris prezența a două mutații în gena FGFR2 la aproximativ 40 de pacienți afectați..
În plus, sindromul Apert este o afecțiune care se încadrează în bolile sau patologiile caracterizate prin prezentarea craniosinostozei (închiderea prematură a suturilor craniene).
Alte patologii aparținând acestui grup sunt sindromul Pfeiffer, sindromul Crouzon, sindromul Saethre-Chotzcen și sindromul Carpenter..
Sindromul Apert este considerat o patologie rară sau rară, adică are o prevalență mai mică de un caz la 15.000 de locuitori din populația generală..
Mai exact, sindromul Apert apare în jurul unei persoane pentru fiecare 160.000-200.000 de nașteri și, în plus, există o probabilitate de 50% de a transmite această patologie la nivel ereditar..
În plus, în ceea ce privește distribuția pe sexe, nu a fost identificată o prevalență mai mare la bărbați sau femei și nici nu a fost asociată cu anumite grupuri etnice sau locații geografice..
În prezent și având în vedere că sindromul Apert a fost identificat în aproximativ 1984, în rapoartele clinice și în literatura medicală care au publicat peste 300 de cazuri ale acestei patologii.
Manifestările clinice ale sindromului Apert includ de obicei o malformație sau o dezvoltare incompletă a structurii craniene, un fenotip atipic sau un model facial și modificări scheletice la nivelul extremităților..
În cazul sindromului Apert, implicarea centrală este legată de formarea și închiderea structurii osoase a craniului. În timpul dezvoltării embrionare, are loc un proces numit creneozinostoză, caracterizat prin închiderea prematură a suturilor craniene..
Fisurile sau suturile craniene sunt un tip de benzi de țesut fibros care au ca obiectiv fundamental conectarea oaselor care alcătuiesc craniul (frontal, occipital, parietal și temporal).
În timpul fazei de gestație și a perioadei postnatale timpurii, structura osoasă care alcătuiește craniul este menținută împreună datorită acestor țesuturi fibroase și elastice.
În mod normal, oasele craniene nu se fuzionează decât în jur de 12 până la 18 luni. Prezența petelor moi sau a spațiilor între oasele craniene face parte din dezvoltarea normală a copilului.
Prin urmare, pe parcursul întregii etape a copilăriei, aceste suturi sau regiuni flexibile permit creierului să crească într-un mod accelerat și, în plus, îl protejează de impacturi.
Astfel, în sindromul Apert, închiderea prematură a acestor suturi craniene și oase craniene face imposibilă dezvoltarea normală a creșterii craniene și a creierului..
În consecință, cele mai frecvente semne și simptome ale sindromului Apert pot include:
Aceste tipuri de modificări afectează în principal extremitățile superioare și inferioare, în mod normal fuziunea și dezvoltarea degetelor..
Pe lângă acestea, este posibilă și observarea altor constatări clinice la nivel musculo-scheletic, scurtarea diferitelor oase (raza, humerusul, femurul), hipoplazia scapulei sau pelvisului, fuziunea vertebrelor cervicale.
În consecință, mulți afectați vor prezenta o mobilitate articulară redusă și, prin urmare, pot dezvolta diferite dificultăți pentru dobândirea abilităților motorii grele și fine.
Aceste tipuri de anomalii sunt foarte eterogene și variabile în rândul persoanelor afectate, cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente au fost identificate:
Modificarea etiologică a acestei patologii poate duce la dezvoltarea leziunilor sau a patologiilor secundare la nivel morfologic și structural în diferite zone ale corpului, unele dintre ele includ:
În ciuda faptului că în multe cazuri este posibil să se observe prezența unei modificări generale a funcțiilor cognitive și a nivelului intelectual, întârzierea mentală nu este prezentă fără echivoc în toate cazurile de sindrom Apert..
În plus, în cazurile în care există o afectare a nivelului intelectual, aceasta poate fi variabilă, pe o scară de la ușoară la moderată.
Pe de altă parte, în zona lingvistică, este frecventă dezvoltarea diferitelor deficite, în principal legate de articularea sunetelor ca urmare a malformațiilor mandibulare și orale..
Sindromul Apert se datorează prezenței unei mutații specifice în gena FGFR2. Studiile experimentale au indicat faptul că această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine, numită receptor 2 al factorului de creștere a fibroblastelor.
Printre funcțiile acestui factor, descrie trimiterea diferitelor semnale chimice către celulele imature pentru a provoca transformarea și diferențierea acestora în celule osoase în timpul fazei fetale sau prenatale de dezvoltare..
Prin urmare, prezența mutațiilor în gena FGFR2 modifică funcționarea acestei proteine și, prin urmare, poate provoca fuziunea timpurie a oaselor craniului, mâinii și picioarelor..
O bună parte din caracteristicile clinice ale sindromului Apert pot fi identificate în timpul sarcinii, în special în examinările cu ultrasunete ale sarcinii și dezvoltării fetale..
Astfel, atunci când există o suspiciune clinică, este reluat un studiu genetic pentru a identifica prezența unei mutații genetice compatibile cu sindromul Apert..
Pe de altă parte, atunci când semnele sunt subtile sau nu au fost identificate înainte de naștere, după aceasta este posibil să se efectueze o analiză fizică detaliată și diferite teste genetice pentru a confirma diagnosticul..
Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Apert, au fost descrise diferite abordări pentru tratarea simptomelor și complicațiilor medicale ale acestei patologii..
Cele mai eficiente intervenții terapeutice sunt cele care sunt implementate devreme, în primele momente ale vieții și implică profesioniști din diferite domenii.
De obicei, tratamentul copiilor afectați necesită o planificare individualizată, cu mai multe intervenții chirurgicale programate. Astfel, gestionarea acestei patologii se bazează pe corectarea malformațiilor scheletice și cranio-faciale, precum și pe suportul psihologic și neuropsihologic..
Prin neurochirurgie se urmărește reconstituirea bolții craniene, în timp ce specialiștii în chirurgia maxilo-facială încearcă să corecteze malformațiile faciale. Pe de altă parte, participarea chirurgilor traumatici este de asemenea frecventă, pentru reconstrucția malformațiilor prezente în mâini și picioare.
În plus, proiectarea de programe individualizate pentru stimularea timpurie, reabilitarea comunicării, instruirea abilităților sociale sau urmărirea psihopedagogică, sunt benefice pentru realizarea unei dezvoltări optime, funcționale și independente a indivizilor afectați..
Nimeni nu a comentat acest articol încă.