Caracteristicile sindromului Edwards, simptome, cauze

Sindromul Edwards sau trisomia 18 este o patologie genetică caracterizată prin prezența anomaliilor congenitale multiple. Este a doua cea mai frecventă alterare cromozomială autozomală după trisomia 21 sau sindromul Down.

Sindromul Edwards are un caracter polimorf; Au fost descrise mai mult de 130 de manifestări clinice diferite. Astfel, patologiile asociate pot include: întârzierea generalizată a creșterii pre și postnatale, întârzierea psihomotorie, deficit cognitiv, anomalii și malformații cranio-faciale, anomalii musculo-scheletice la nivelul extremităților, modificări ale tonusului muscular, malformații urogenitale, gastrointestinale, neurologice și, în plus, anomalii cardiace.

Acest sindrom se caracterizează printr-o supraviețuire limitată, de obicei nu depășește 15 zile. Diagnosticul se face de obicei în timpul sarcinii, specialiștii pot detecta diverse anomalii care alertează despre posibila prezență a unei patologii medicale (examen fizic cu ultrasunete, amniocenteză etc.).

În cazul tratamentului, în prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Edwards. În plus, speranța de viață limitată a celor afectați face dificilă utilizarea tratamentelor paliative..

Indice articol

• 1 Caracteristicile sindromului Edwards
• 2 Statistici
• 3 Semne și simptome
• 4 Complicații medicale
• 5 Cauze
• 6 Factori de risc
• 7 Diagnostic
• 8 Tratament
• 9 Referințe

Caracteristicile sindromului Edwards

Sindromul Edwards sau trisomia (T18) este una dintre primele anomalii cromozomiale care au fost descrise. Mai exact, Edwards și colab., Care, în 1960, au raportat primul caz într-un raport clinic.

Sindromul Edwards este considerat în prezent a doua anomalie cromozomială autozomală cea mai frecventă, după sindromul Down sau trisomia 21.

Cromozomii sunt o componentă a nucleului celulelor. Acestea sunt alcătuite din acid dezoxiribonucleic sau ADN și proteine ​​diferite și, prin urmare, conțin o bună parte a informațiilor genetice. De asemenea, cromozomii sunt structurați în perechi. În cazul nostru, avem 23 de perechi, adică 46 de cromozomi în total.

În cazul sindromului Edwards, în stadiul postnatal, în timpul procesului de diviziune celulară, apare o eroare care duce la existența unui cromozom suplimentar în perechea 18, un triplet.

Astfel, această alterare genetică va provoca o cascadă de evenimente anormale în timpul dezvoltării fetale, rezultând în prezența implicării multisistemice..

Diferite studii de caz au arătat că doar 50% dintre bebelușii afectați care realizează o sarcină pe termen lung se vor naște în viață.

Sindromul Edwards are o rată de mortalitate de 95% în primul an de viață. Procentul rămas (5%), trăiește de obicei mai mult de un an, din care 2% ating 5 ani de viață.

Statistici

După sindromul Down (T21), sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie autozomală la nivel mondial. Are o prevalență aproximativă de 1 caz pentru fiecare 3.600-8.500 de nașteri vii ale bebelușilor.

Cu toate acestea, incidența reală variază dacă sunt luate în considerare toate diagnosticele prenatale, decesele intrauterine și întreruperile voluntare ale sarcinii. Prin urmare, prevalența sindromului Edwards ar putea fi la fel de mare ca un caz pentru fiecare 2.500-2.600 de sarcini.

În cazul sexului, acesta este mai răspândit la femei decât la bărbați.

semne si simptome

La nivel clinic, sindromul Edwards se caracterizează printr-un tablou medical larg, cu mai mult de 130 de modificări diferite descrise.

Unii autori, precum Pérez Aytés, descriu cele mai frecvente manifestări clinice, prezente în mai mult de 50% din cazuri:

• Întârzierea creșterii și dezvoltării în etapele prenatale și postnatale. În general, greutatea medie la naștere nu depășește de obicei 2300g.
• Prezența masei musculare reduse la naștere.
• Hipotonia (tonus muscular redus) care tinde să ducă la hipertonie (tonus muscular crescut)
• Alterări și malformații cranio-faciale: microcefalie (dimensiunea craniană și a creierului sub valoarea corespunzătoare pentru vârsta și sexul individului), proeminența din spatele capului, urechile displazice (absența sau malformația structurilor care alcătuiesc urechea), micrognatia (maxilarul anormal de mic).
• Modificări și malformații la nivelul extremităților: mâna trisomică (prezența pumnilor închiși cu dificultăți semnificative în deschiderea lor), unghiile și unghiile hipoplastice (grosime și textură scăzute), printre altele.
• Modificări și malformații renologice: prezența rinichiului potcoavă (adoptarea formei U).
• Tulburări cardiovasculare și malformații: boli cardiace congenitale (boli cardiace prenatale).
• Tulburări gastro-intestinale și malformații: Diverticul Meckel (țesut rămas din dezvoltarea embrionară datorită închiderii slabe a joncțiunii intestin-cordon ombilical), pancreas ectopic (prezența țesutului pancreatic în afara locației sale obișnuite).
• Semne radiologice: reducerea nucleilor de osificare, stern scurt, printre altele.

În plus față de aceste modificări, există și alte sisteme afectate, cum ar fi sistemul urogenital, torace-abdomen, piele sau sistemul nervos central, cu toate acestea, ele apar de obicei în mai puțin de jumătate din cazuri..

Complicații medicale

Între primul și ultimul an de viață mor între 90 și 95% dintre cei afectați.

Supraviețuirea mediană este între 2,5-70 de zile. Prin urmare, cazurile care ajung la stadiul adolescenței sunt rare și excepționale..

Astfel, principalele cauze ale decesului sunt bolile cardiace congenitale, apneea și pneumonia. În plus, printre cei care depășesc primii ani de viață, apar și alte tipuri de complicații medicale:

• Probleme de hrănire.
• Scolioza.
• Constipație.
• Infecții recurente (otită, pneumonie etc.).
• Întârziere psihomotorie semnificativă.

Cauze

Sindromul Edwards este produsul unei modificări genetice, în mod specific, apare pe numărul de cromozomi care aparțin celor 18 perechi.

În majoritatea cazurilor, trisomia 18 se deplasează către fiecare celulă a corpului, prin urmare, acest material genetic suplimentar modifică cursul normal de dezvoltare și, astfel, dă naștere la tabloul clinic caracteristic al acestei patologii..

Cu toate acestea, într-un procent mic de cazuri (5%), copia suplimentară a cromozomului 18 este prezentă numai în unele celule, oferind o trisomie mozaic.

Trisomia parțială și mozaicismul prezintă de obicei un fenomen clinic incomplet. Prin urmare, severitatea acestei patologii va depinde fundamental de numărul și tipul de celule afectate..

Factori de risc

În ciuda faptului că sindromul Edwards apare izolat în familiile fără antecedente, au fost identificați unii factori care cresc probabilitatea de apariție:

• Riscul de reapariție în familiile cu alte cazuri este de 0,55%.
• Mai probabil când mama este mai în vârstă în timpul sarcinii, după 35 de ani frecvența crește progresiv.

Diagnostic

În majoritatea cazurilor, prezența sindromului Edwards este suspectată în etapa prenatală..

În general, prezența markerilor cu ultrasunete, anomalii anatomice sau teste biochimice în serul matern oferă de obicei indicatori fiabili ai prezenței lor..

Indiferent de momentul examinării, pentru a confirma diagnosticul se extrage o probă de ADN și se efectuează un cariotip (imagine a configurației cromozomiale) pentru a confirma modificările din cele 18 perechi.

Tratament

În prezent nu există tratament curativ pentru sindromul Edwards. În plus, supraviețuirea slabă face dificilă conceperea unor intervenții terapeutice specifice..

Deși factorii care contribuie la supraviețuirea prelungită a indivizilor cu sindrom Edwards nu sunt toți cunoscuți, toate intervențiile medicale vizează ameliorarea complicațiilor medicale secundare.

În acest fel, cel mai benefic lucru este să folosești un tratament cuprinzător de reabilitare constând în terapie fizică, cognitivă, ocupațională, printre altele..

Referințe

1. Bustillos-Villalta, K. și Quiñones-Campos, M. (2014). Sindromul Edwards de supraviețuire lungă: Efectul tratamentului cuprinzător de reabilitare. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Cohorta retrospectivă a trisomiei 18 (sindrom Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C. și Adriano Paskulin, G. (2013). Anomalii cranio-faciale la pacienții cu sindrom Edwards. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomia 18. Obținut din Referința genetică la domiciliu.
5. NIH. (2016). Trisomia 18. Adus de la MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Sindromul Edwards (Trisomia 18). Asociația Spaniolă de Pediatrie, editori. Protocoale de diagnostic și terapeutice, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., și de la Peña-Naranjo, E. (2008). Tratamentul de reabilitare a pacientului cu sindrom Edwards care a supraviețuit de mult. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Fundația Trisomia 18. (2016). CE ESTE TRISOMY 18? Obținut din Fundația Trisomia 18.