sindromul goldenhar este una dintre cele mai frecvente malformații cranio-faciale. La nivel clinic, această patologie se caracterizează prin dezvoltarea și prezentarea unei triade de alterări atriale, oculare și vertebrale.
De asemenea, poate provoca alte tipuri de patologii secundare, cum ar fi complicații cardiace, genito-urinare, traheopulmonare, dizabilități intelectuale și întârzierea dezvoltării piscomotorii..
În prezent, cauza specifică a sindromului Goldenhar nu este cunoscută, cu toate acestea, a fost legată de factori asociați cu traume intrauterine, expunerea la factori de mediu, modificări genetice, printre altele..
În ceea ce privește diagnosticul, este posibil să se efectueze în stadiul prenatal prin ecografie precoce și transvaginală, în timp ce în faza neonatală, evaluarea clinică și diferite teste de laborator sunt utilizate în principal prin examen oftalmologic, auditiv sau neurologic..
În cele din urmă, tratamentul sindromului Goldenhar în stadiile incipiente se concentrează de obicei pe intervenții medicale care susțin viața. În etapele ulterioare, se bazează pe corectarea malformațiilor cranio-faciale și a altor complicații medicale prin participarea unei echipe multidisciplinare..
Această patologie implică complicații estetice și funcționale importante. Deși cei afectați ating o calitate a vieții optimă, cu o comunicare funcțională și o dezvoltare socială adecvată.
Indice articol
Această patologie a fost descrisă inițial de Von Arlt în 1941. Cu toate acestea, abia în 1952, Goldenhar a clasificat-o drept patologie independentă prin descrierea clinică a trei noi cazuri..
În cele din urmă, Golin și echipa sa (1990) au identificat definitiv sindromul Goldenhar ca un tip de displazie oculo-atrială-vertebrală..
Sindromul Goldenhar este o patologie caracterizată printr-un grup larg de malformații și deformări cranio-faciale, de etiologie necunoscută și origine congenitală sau intrauterină..
În plus, diferiți autori clasifică sindromul Goldenhar ca o patologie poliformativă, adică o grupare de anomalii și alterări cu o relație patogenă între ele, dar fără a reprezenta o secvență invariantă în toate cazurile..
Mai exact, în această patologie există o dezvoltare anormală sau defectă a acelor structuri anatomice care derivă în timpul dezvoltării embrionare a primului și celui de-al doilea arc brahial..
Arcurile brahiale sunt structuri embrionare prin care se derivă o mare varietate de componente, organe, țesuturi și structuri în timpul dezvoltării prenatale..
Se pot distinge șase arcade brahiale care vor da naștere diferitelor structuri care alcătuiesc capul și gâtul, în special structura mandibulară, nervul trigemen, nervul facial, structura musculară a feței, nervul glosofaringian, diferitele musculare componente ale faringelui, esofagului etc..
În timpul sarcinii, incidența diferiților factori patologici poate duce la o dezvoltare defectuoasă a acestor componente embrionare, provocând malformații cranio-faciale și vertebrale caracteristice sindromului Goldenhar..
Sindromul Goldenhar este considerat o boală rară sau rară cu aspect sporadic. Cu toate acestea, în cadrul tulburărilor care apar cu malformațiile cranio-faciale, este a doua tulburare cea mai frecventă.
Deși datele statistice despre această patologie nu sunt abundente, se estimează că prezintă o incidență apropiată de 1 caz la 3.500-5.600 de nou-născuți.
În plus, această boală este prezentă încă de la naștere, datorită naturii sale congenitale și apare mai frecvent la bărbați..
Rata de prezentare legată de sex este de 3: 2, cu o predilecție masculină semnificativă.
În principal datorită complexității simptomatologice, sindromul Goldenhar prezintă un curs clinic foarte eterogen.
Prin urmare, expresia acestei patologii este foarte variabilă în rândul celor afectați, caracterizată prin prezența unor manifestări ușoare sau greu evidente, o afecțiune medicală complexă și gravă.
Sindromul Goldenhar se caracterizează prin dezvoltarea unor malformații și anomalii la nivel cranio-facial. Acestea afectează preferențial unilateral, într-o proporție mai mare față de zona dreaptă a suprafeței corpului.
Mai jos vom descrie unele dintre cele mai frecvente manifestări clinice la persoanele cu sindrom Goldenhar:
În general, modificările care apar în acest domeniu sunt legate în mod fundamental de microsomia craniofacială. Adică, cu un set larg de anomalii care afectează formarea craniului și a feței și care sunt caracterizate fundamental prin asimetrie și alterarea dimensiunii structurilor lor.
În plus, apar și alte tipuri de manifestări, cum ar fi:
- Craniu bifid: Acest termen se referă la prezența defectelor în închiderea tubului neural, o structură embrionară care va duce la formarea diferitelor structuri cerebrale, spinale și craniene. În acest caz, se poate observa o fisură în structura osoasă craniană care poate duce la expunerea meningelui sau a țesutului nervos..
- Microcefalie: acest termen se referă la o dezvoltare anormală a structurii craniene la nivel global, prezentând o dimensiune mai mică sau o circumferință a capului decât se aștepta pentru sexul și grupa de vârstă cronologică a persoanei afectate.
- Dolichocefalia: la unii afectați este de asemenea posibil să se identifice o configurație craniană alungită și mai îngustă decât de obicei.
- Plagiocefalie: De asemenea, este posibil să se observe în unele cazuri o aplatizare anormală a zonei posterioare a craniului, în special structurile situate pe partea dreaptă. În plus, este posibil ca o deplasare a restului structurilor spre partea din față a acestora.
- Hipoplazie mandibulară: structura mandibulară este, de asemenea, afectată semnificativ, dezvoltându-se incomplet sau parțial și dând naștere la alte tipuri de alterări orale și faciale.
- Hipoplazie musculară facială: mușchiul facial este esențial pentru controlul expresiei și a diferitelor activități motorii legate de comunicare, mâncare sau clipire. Persoanele cu sindrom Goldenhar îl pot dezvolta parțial, astfel încât o bună parte a funcțiilor lor pot fi grav afectate și afectate..
Prezența anomaliilor legate de structura urechilor și funcția auditivă este o altă caracteristică a sindromului Goldenhar:
- Anotia și microtia: una dintre constatările centrale în această patologie este absența totală a dezvoltării urechilor (anotie) sau dezvoltarea parțială și defectuoasă a acestora (microtia), caracterizată prin prezența unui apendice cutanat malformat.
- Asimetria canalului urechii: este obișnuit ca structurile care se dezvoltă din urechi să o facă asimetric în fiecare dintre ele.
- Afectarea auzului: modificările structurale și anatomice afectează acuitatea auzului la majoritatea celor afectați, astfel este posibil să se identifice dezvoltarea surdității bilaterale.
În plus față de patologiile descrise mai sus, ochii sunt o altă zonă a feței care este afectată în cursul clinic al sindromului Goldenhar:
- Anoftalmie și microftalmie: De asemenea, este frecvent că există cazuri de absență totală a dezvoltării ambilor sau a unuia dintre globii oculari (anoftalmie). În plus, se pot dezvolta cu un volum anormal de mic (microftalmie)..
- Asimetria oculară: în mod normal, structura orificiilor și a ochilor este de obicei diferențiată pe ambele părți.
- Nistagmus- pot apărea mișcări anormale ale ochilor, caracterizate prin spasme involuntare și rapide.
- Colobomele: acest termen se referă la o patologie oculară care se caracterizează printr-o gaură sau fantă în iris.
- Neoplasme: este, de asemenea, posibil ca masele tumorale să se dezvolte la nivel ocular care afectează semnificativ funcționalitatea și eficiența vizuală.
- Macrogtomy: în ciuda faptului că structura mandibulară se poate dezvolta parțial, la persoanele afectate de această patologie este posibil să se identifice în mod normal o dezvoltare exagerată a cavității bucale.
- Deplasarea glandelor salivare: glandele însărcinate cu producerea salivei și, prin urmare, cu hidratarea continuă a structurilor orale, pot fi deplasate spre alte zone care împiedică funcționarea eficientă a acestora.
- Hipoplazie palatină: palatul este de obicei una dintre cele mai afectate structuri, prezentând o dezvoltare incompletă caracterizată prin prezența fisurilor sau fistulelor.
- Malformații dentare: organizarea dinților este de obicei slabă, în multe cazuri poate face dificilă articularea limbajului sau chiar mâncarea.
Structura osoasă și musculară a restului corpului poate fi, de asemenea, modificată în cursul sindromului Goldenhar. Unele dintre cele mai frecvente patologii includ:
- Scolioza: deviația și curbura structurii osoase a coloanei vertebrale.
- Fuziune spinală sau hipoplazie: structura osoasă și musculară care înconjoară coloana vertebrală tinde să se dezvolte parțial sau incomplet, provocând complicații importante legate de în picioare și mers.
- Picior strâmb: poate apărea o deformare a picioarelor caracterizată printr-o rotire patologică a tălpii și a vârfului piciorului spre interiorul picioarelor, într-un plan transversal.
După cum am menționat în descrierea inițială, cauza sau cauzele precise ale acestui tip de malformație cranio-facială nu au fost încă descoperite..
Literatura medicală se referă la prezența factorilor legați de expunerea la factori patologici de mediu, traumatisme și întreruperi ale sângelui intrauterin sau modificări genetice..
Autori precum Lacombe (2005) asociază această patologie cu diferite condiții:
- Dezvoltarea defectuoasă a mezodermului, a structurii embrionare.
- Ingerarea de substanțe chimice, cum ar fi droguri și droguri (acid retinoic, cocaină, tamoxifen etc.).
- Expunerea la factori de mediu precum erbicide sau insecticide.
- Dezvoltarea diabetului gestațional și a altor tipuri de patologii.
În timpul etapei embrionare sau prenatale este deja posibilă identificarea prezenței acestei patologii, în principal prin ultrasunete de control gestațional.
În caz de suspiciune clinică, este posibilă și utilizarea ultrasunetelor transvaginale, a căror eficiență poate furniza date mai clare despre malformațiile fizice.
În faza neonatală, imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată este de obicei utilizată pentru a confirma modificările cranio-faciale și musculo-scheletice..
În plus, este esențial să se evalueze în detaliu toate modificările orale și oftalmologice etc., pentru a proiecta cea mai bună intervenție medicală posibilă..
Deși nu există un remediu pentru sindromul Goldenhar, o varietate de abordări medicale pot fi utilizate pentru a îmbunătăți simptomele și complicațiile medicale..
În general, după naștere, toate intervențiile se concentrează pe măsurile de sprijin și controlul supraviețuirii persoanei afectate, nutrițional, respirator, controlul simptomelor etc..
Ulterior, odată ce toate caracteristicile clinice individuale au fost evaluate și evaluate, se proiectează o intervenție medicală multidisciplinară cu colaborarea profesioniștilor din diferite domenii: chirurgie plastică, maxilo-facială, ortopedică, oftalmologi, dentiști etc..
Toate intervențiile sunt axate în principal pe corectarea anomaliilor cranio-faciale la nivel estetic și funcțional.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.