Sindromul Morris simptome, cauze, tratamente

sindrom morris, Numit și sindromul de insensibilitate androgenă (AIS) sau feminizarea testiculară, este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea sexuală. Indivizii care suferă de acesta genetic sunt bărbați, adică au un cromozom X și Y în fiecare celulă. Cu toate acestea, forma corpului nu se potrivește cu cea a sexului menționat.

Pentru ca un fenotip masculin să se dezvolte, nu numai că trebuie să existe anumite niveluri de hormoni masculini (testosteron) în sânge; de asemenea, este necesar ca receptorii androgeni care îi captează să funcționeze corect.

Ce se întâmplă în acest sindrom este că există un deficit în acești receptori și de aceea țesuturile corpului nu absorb suficient testosteron pentru a dezvolta o formă masculină..

Astfel, acești indivizi se nasc cu aparente genitale feminine și sunt de obicei crescute ca fete. Când ajung la pubertate, se dezvoltă caracteristici secundare feminine (lărgirea șoldurilor, voce înaltă, grăsime crescută) și sânii. Cu toate acestea, își dau seama că menstruația nu apare, deoarece nu au uter. În plus, au o lipsă de păr la axile și la pubis (sau este absent).

Indice articol

• 1 Descoperire
• 2 Prevalența sindromului Morris
• 3 tipuri
• 4 Caracteristici și simptome
• 5 Cauze
• 6 Diagnostic
• 7 Tratament
  • 7.1 Terapia de dilatare
  • 7.2 Gonadectomia
  • 7.3 Asistență psihologică
  • 7.4 Suplimente
  • 7.5 Chirurgie de construcție vaginală
  • 7.6 Înlocuirea hormonilor
• 8 Referințe

Descoperire

Sindromul Morris a fost descoperit în 1953 de către omul de știință și ginecolog John McLean Morris (de unde și numele său). După ce a observat 82 de cazuri (doi erau pacienții lui), el a descris „sindromul de feminizare testiculară”.

Morris a crezut că se datorează faptului că testiculele acestor pacienți au produs un hormon care a avut un efect feminizant, totuși, se știe acum că se datorează lipsei de acțiune a androgenilor în organism.

Când testosteronul necesar nu este absorbit, corpul tinde să se transforme în caractere feminine. Indiferent că nivelul de testosteron este crescut, problema constă în faptul că organismul nu îl captează. Din acest motiv, termenul „rezistență la androgeni” este utilizat mai mult astăzi..

De asemenea, putem găsi sindromul Morris conceptualizat ca pseudohermafroditism masculin.

Prevalența sindromului Morris

Potrivit lui Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado și Formoso Martín (2012); Sindromul Morris se estimează că apare la unul din 20.000 până la 64.000 de nou-născuți de sex masculin. Cifra ar putea fi chiar mai mare dacă sunt numărate cazurile care nu au fost încă diagnosticate sau care nu solicită asistență medicală.

Sindromul Morris este considerat a treia cauză a amenoreei după disgeneză gonadică și absența vaginului la naștere.

Tipuri

Nu există un grad unic de insensibilitate la androgen, dar caracteristicile sindromului depind de nivelul deficitului receptorilor de androgen.

Astfel, pot exista mai puțini receptori de dihidrotestosteron decât de obicei și primesc mai puțin testosteron decât este necesar, sau pot exista cazuri în care deficiența receptorilor este totală.

Cele trei tipuri clasice de insensibilitate la androgen (AIS) sunt:

- Sindrom de insensibilitate ușoară la androgen: organe genitale externe masculine.

- Sindrom parțial de insensibilitate androgenică: organe genitale parțial masculinizate.

- Sindromul complet de insensibilitate la androgen: organele genitale feminine.

Sindromul Morris se încadrează în acesta din urmă, deoarece există o rezistență completă la androgeni în care pacienții se nasc cu organe genitale externe feminine.

În forme incomplete, pot apărea diferite niveluri de trăsături masculine și feminine, cum ar fi clitoromegalie (clitoris mai mare decât în ​​mod normal) sau închiderea parțială a vaginului extern..

Caracteristici și simptome

Persoanele cu sindrom Morris nu vor manifesta simptome în copilărie. De fapt, majoritatea primesc diagnosticul atunci când merg la specialist cu motivul că nu apare menstruația.

Caracteristicile care se prezintă de obicei sunt următoarele:

- 46 cariotip XY, care este asociat cu sexul masculin.

- Organele genitale externe au un aspect feminin, deși cu hipoplazie a labiilor majore și minore. Aceasta înseamnă că buzele nu sunt pe deplin dezvoltate, fiind mai mici..

- În ciuda faptului că are organe genitale normale, vaginul este superficial și se termină într-un sac orb. Adică, nu este conectat la uter, deoarece cel mai adesea nu a fost format.

- Ovarele sunt uneori absente sau atrofiate.

- De obicei au testicule nedescinse care se găsesc în zona inghinală, abdomen sau labia majoră. Uneori testiculele se află în interiorul unei hernii inghinale care poate fi simțită la examenul fizic.

Aceste testicule sunt normale înainte de a ajunge la pubertate, dar după pubertate tubulii seminiferi sunt mai mici și spermatogeneza nu apare..

- La pubertate, caracteristicile sexuale feminine secundare normale se dezvoltă atingând un aspect feminin complet. Acest lucru se datorează acțiunii estradiolului, un hormon sexual feminin care este produs în diferite părți ale corpului..

O trăsătură distinctivă a sindromului este că nu au păr la subsuori sau pubis, sau este foarte puțin.

- Absența menarchei (prima menstruație).

- Nivelurile de testosteron din sânge sunt tipice pentru bărbați, dar din moment ce nu există o funcție adecvată a receptorilor de androgen, hormonii masculini nu își pot îndeplini treaba..

- Desigur, această boală provoacă infertilitate.

- Dacă nu se intervine, dificultățile în relațiile sexuale sunt frecvente, cum ar fi problemele de penetrare și dispareunie (durere).

- La acești pacienți s-a constatat o scădere a densității osoase, care se poate datora influenței androgenilor..

- Dacă testiculele nu sunt îndepărtate, există un risc crescut de tumori maligne cu celule germinale odată cu înaintarea în vârstă. Într-un studiu, riscul a fost estimat la 3,6% la 25 de ani și 33% la 50 de ani (Manuel, Katayama și Jones, 1976).

Cauze

Sindromul Morris este o afecțiune moștenită, cu un model recesiv legat de X. Aceasta înseamnă că gena mutantă care provoacă sindromul este localizată pe cromozomul X..

Apare mai frecvent la bărbați decât la femei, deoarece femeile necesită mutații pe ambii cromozomi (XX) pentru a prezenta tulburarea. În schimb, bărbații îl pot dezvolta cu o mutație pe cromozomul X (au doar unul).

Astfel, femeile pot purta gena mutantă, dar nu au sindromul. De fapt, se pare că aproximativ două treimi din toate cazurile de rezistență la androgen sunt moștenite de la mame care au o copie modificată a genei pe unul dintre cei doi cromozomi ai lor..

Celelalte cazuri se datorează unei noi mutații care pare să apară în ovulul matern la momentul concepției sau în timpul dezvoltării fătului (Genetics Home Reference, 2016).

Mutațiile acestui sindrom sunt localizate în gena AR, care este responsabilă cu trimiterea instrucțiunilor pentru dezvoltarea proteinelor AR (receptorul androgenului). Acestea sunt cele care mediază efectele androgenilor în organism.

Receptorii captează hormoni sexuali masculini precum testosteronul, trimițându-i către diferitele celule pentru dezvoltarea normală a bărbaților..

Când această genă este modificată, așa cum se întâmplă în sindromul Morris, pot apărea deficite cantitative (numărul de receptori) și calitative (receptori anormali sau care funcționează defectuos) ai receptorilor androgeni.

În acest fel, celulele nu răspund la androgeni, adică hormonii masculini nu intră în vigoare. Prin urmare, dezvoltarea penisului și a altor caracteristici tipice ale bărbatului este împiedicată, iar dezvoltarea feminină este cedată..

Mai exact, testosteronul care există la acești indivizi este aromatizat (transformat de enzima aromatază) în estrogen, un hormon sexual care este cauza apariției femeilor în sindromul Morris.

Unele trăsături masculine se dezvoltă deoarece nu sunt dependente de androgen. De exemplu, testiculele se formează datorită genei SRY prezente pe cromozomul Y..

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Morris se face de obicei după pubertate, deoarece acești pacienți nu observă de obicei niciun simptom înaintea acestuia. Cu toate acestea, este un sindrom dificil de diagnosticat, deoarece aspectul este total feminin și până la efectuarea unei scanări a zonei pelvine sau a unui studiu cromozomial, problema nu este detectată..

Dacă se suspectează sindromul Morris, specialistul va pune un diagnostic pe baza:

- Istoricul clinic complet al pacientului, fiind important că acesta nu a prezentat menstruația.

- Examinarea fizică care se poate baza pe scala Tanner, care reflectă nivelul de maturare sexuală. În acest sindrom ar trebui să fie normal la sâni, dar mai puțin la nivelul organelor genitale și părului de la axile și pubis.

Scala Quigley, care măsoară gradul de masculinitate sau feminitate a organelor genitale, poate fi, de asemenea, utilizată. Datorită acestui indice, este de asemenea posibil să se facă distincția între diferitele tipuri de insensibilitate la androgen.

- Ecografie ginecologică: imaginile organelor genitale interne sunt obținute prin unde sonore. Uterul sau ovarele nu sunt adesea văzute, dar testiculele pot fi prezente într-o zonă din apropiere. Vaginul este de obicei mai scurt decât lungimea normală.

- Studii hormonale: printr-un test de sânge este convenabil să se exploreze nivelurile de testosteron (în sindromul Morris sunt ridicate și similare nivelurilor masculine), hormonii foliculici stimulanți (FSH), hormoni luteinizanți (LH) sau estradiol (E2).

- Studiu cromozomial: se pot face printr-o probă de sânge, biopsie cutanată sau orice altă probă de țesut. În acest sindrom, rezultatul ar trebui să fie un cariotip 46 XY.

În istorie au existat conflicte atunci când s-a decis când și cum să dezvăluie un diagnostic de sindrom Morris persoanei afectate. În cele mai vechi timpuri, acesta era adesea ascuns de medici și rude, dar, evident, acest lucru are un impact și mai negativ asupra persoanei.

În ciuda dilemei pe care o generează, trebuie să încercăm să ne asigurăm că pacientul primește informațiile într-un mediu empatic și relaxat, răspunzând tuturor preocupărilor lor..

Tratament

În prezent nu există nicio metodă de corectare a deficienței receptorului de androgeni prezentă în sindromul Morris. Dar există și alte intervenții care pot fi efectuate:

Terapia de dilatare

Înainte de a lua în considerare intervenția chirurgicală, se încearcă creșterea dimensiunii vaginului utilizând metode de dilatare. Acest lucru este recomandat să se efectueze după pubertate.

Deoarece vaginul este elastic, această terapie constă în introducerea și rotația unui obiect în formă falică de câteva ori pe săptămână timp de câteva minute, aceasta fiind progresivă.

Gonadectomie

Testiculele trebuie îndepărtate la pacienții cu sindrom Morris, deoarece tind să dezvolte tumori maligne (carcinoame) dacă nu sunt îndepărtate. Pentru un prognostic bun este esențial ca acestea să fie extrase cât mai curând posibil.

Asistență psihologică

La acești pacienți este esențial să primească tratament psihologic, deoarece acest sindrom poate provoca nemulțumiri semnificative față de corpul însuși. Prin acest tip de intervenție, persoana va putea să-și accepte situația și să ducă o viață cât mai satisfăcătoare posibil, evitând izolarea socială.

Puteți chiar lucra la legături de familie, astfel încât familia să susțină și să contribuie la bunăstarea pacientului..

Suplimente

Pentru scăderea densității osoase tipice acestor pacienți, se recomandă suplimentele de calciu și vitamina D. Exercițiile fizice pot fi, de asemenea, foarte benefice..

În cazuri mai severe, poate fi recomandată utilizarea bifosfonaților, medicamente care inhibă resorbția osoasă..

Chirurgie de construcție vaginală

Dacă metodele de dilatare nu au fost eficiente, reconstruirea unui vagin funcțional poate fi o alternativă. Procedura se numește neovaginoplastie, iar pentru reconstrucție se utilizează grefe cutanate ale pacientului din intestin sau mucoasa bucală.

După operație, vor fi necesare și metode de dilatare..

Înlocuirea hormonilor

S-au făcut încercări de administrare a estrogenului acestor pacienți pentru a atenua lipsa densității osoase, dar acest lucru nu pare să aibă efectul dorit asupra tuturor.

Pe de altă parte, androgenii au fost administrați după îndepărtarea testiculelor (deoarece există o scădere semnificativă a nivelului lor). Androgenii par să mențină un sentiment de bunăstare la pacienți.

Referințe

1. Borrego López, J.A., Varona Sánchez, J.A., Areces Delgado, G. și Formoso Martín, L. E. (2012). Sindromul Morris. Jurnalul cubanez de obstetrică și ginecologie, 38(3), 415-423. Adus pe 14 octombrie 2016.
2. Quigley C.A., De Bellis A., Marschke K.B., el-Awady M.K., Wilson E.M., franceză F.S. (o mie noua sute nouazeci si cinci). Defecte ale receptorilor de androgeni: perspective istorice, clinice și moleculare. Endocr. Rev. 16(3): 271-321.
3. Manuel M., Katayama P.K. și Jones H.W. (1976). Vârsta apariției tumorilor gonadice la pacienții intersexuali cu cromozom Y. Am. J. Obstet. Ginecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I.A., Deeb A. (2006). Rezistența la androgeni. Cele mai bune practici. Rez. Clin. Endocrinol. Metab. douăzeci (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel L.K., Trifiro M.A. (1999). Sindromul de insensibilitate androgena. În: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., și colab., Editori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Ce tipuri de teste sunt disponibile pentru a determina existența unui defect genetic congenital la un copil?? (s.f.). Adus pe 14 octombrie 2016, de la Universitatea din Utah, Healthcare.
7. Sindromul de insensibilitate androgena. (s.f.). Adus pe 14 octombrie 2016, de pe Wikipedia.
8. Sindromul de insensibilitate androgena. (s.f.). Adus pe 14 octombrie 2016, de la Medline Plus.
9. Sindromul de insensibilitate androgena. (2016, 11 octombrie). Obținut din Referința genetică la domiciliu.
10. Sindromul complet de insensibilitate androgena. (s.f.). Adus pe 14 octombrie 2016, de pe Wikipedia.