Sindromul Ohtahara, Cunoscută și sub denumirea de encefalopatie epileptică a copilăriei, este un tip de epilepsie caracterizată prin spasme, convulsii rezistente la abordări terapeutice și întârziere psihomotorie severă. Acest tip de epilepsie se caracterizează prin faptul că este una dintre cele mai timpurii, care apare în primele luni de viață, fiind, de asemenea, una dintre cele mai puțin frecvente.
La nivel etiologic, această patologie poate fi cauzată de diverse evenimente, inclusiv hemoragii, atacuri de cord, asfixie sau modificări structurale la nivelul creierului. Cu toate acestea, în mai mult de 60% din cazuri, o cauză specifică nu poate fi identificată.
În ceea ce privește diagnosticul, în prezența convulsiilor și a suspiciunii clinice de epilepsie, se folosesc de obicei diferite teste de diagnostic, precum tomografia axială computerizată (CT) sau electroencefalografia (EEG).
Pe de altă parte, în ceea ce privește tratamentul, diferitele abordări nu au de obicei rezultate pozitive, se folosesc de obicei doze de vitamina B1, acid valproic, vigabatrin, dietă ketogenică etc..
În general, copiii cu sindromul Ohtahara tind să aibă un prognostic medical slab, murind într-o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, există cazuri în care supraviețuiesc, progresând spre sindromul West..
Indice articol
Sindromul Ohtahara este un tip de encefalopatie epileptică, de origine variată și dependentă de vârstă, prezentând primele sale manifestări clinice în perioada prenatală.
Epilepsia este un tip de patologie neurologică care afectează în principal sistemul nervos central. În majoritatea cazurilor, este o boală cu un curs cronic caracterizat prin dezvoltarea de convulsii sau convulsii epileptice..
Aceste evenimente, rezultatul unei activități cerebrale anormale, se caracterizează prin perioade de senzații și comportamente neobișnuite, spasme musculare, comportament, chiar și pierderea cunoștinței..
Mai mult, epilepsia este considerată una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice la nivel mondial. Aproximativ 50 de milioane de oameni suferă de epilepsie la nivel mondial, cu toate acestea, sindromul Ohtahara sau encefalopatia epileptică a copilăriei este o boală cu prevalență scăzută în populația generală.
În cazul acestei patologii, termenul de encefalopatie este utilizat în mod specific pentru a se referi la diferite tulburări care modifică funcția și structura creierului..
Unii autori, cum ar fi Aviña Fierro și Herández Aviña, definesc encefalopatia epileptică ca un set de sindroame convulsive paroxistice severe care își încep de obicei cursul clinic în primele momente ale vieții sau în timpul copilăriei timpurii și care tind să progreseze către epilepsie intratabilă care se dezvoltă rapid către moartea persoanei afectate.
Astfel, în 1976, Ohtahara și grupul său de lucru au descris un tip de encefalopatie epileptică cu debut precoce și legată de alte sindroame precum Lennox-Gastaut și sindromul West..
În mod similar, Clark în 1987, prin analiza a 11 cazuri, a confirmat caracteristicile acestei boli și a numit-o sindromul Ohtahara. În acest fel, sindromul West a fost definit prin următoarele caracteristici:
În cele din urmă, abia în 2001, Liga Internațională împotriva Epilepsiei a inclus sindromul Ohtahara ca entitate medicală specifică, clasificată în encefalopatiile epileptice care apar la copii..
Epilepsia este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice, aproximativ 50 de milioane de persoane afectate la nivel mondial (Organizația Mondială a Sănătății, 2016). Mai exact, diferite studii au estimat prevalența acesteia la aproximativ 4-10 cazuri la 1.000 de locuitori..
Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie la populația generală, în plus, există puține cazuri publicate în rapoartele clinice, cu o proporție mai mare de cazuri la populația feminină..
Prin urmare, din punct de vedere epidemiologic, sindromul Ohtahara este considerat o boală rară, prevalența sa fiind estimată la aproximativ 0,2-4% din toate epilepsiile din copilărie..
Caracteristica fundamentală a sindromului Ohtahara este prezentarea convulsiilor sau convulsiilor epileptice. În mod normal, convulsiile sunt de tip tonic, cu toate acestea, cele mioclonice sunt, de asemenea, frecvente.
În general, simptomele convulsiilor epileptice variază în funcție de cauza etiologică specifică și de evoluția clinică individuală, deoarece, în timp ce la unii oameni par să lipsească câteva secunde, alții prezintă scuturi musculare puternice.
Mai exact, în funcție de expansiunea structurală și de sursa descărcării epileptice, evenimentele epileptice pot fi clasificate ca generalizate și focale..
În cazul sindromului Ohtahara, convulsiile sunt de obicei generalizate, adică descărcarea neuronală anormală afectează toate sau o parte bună a zonelor creierului.
Deși există diferite tipuri de convulsii generalizate (convulsii de absență, convulsii tonice, atonice, clonice, miconice și tonico-clonice), cele mai frecvente în sindromul Ohtahara sunt tonice și miconice:
- Convulsii tonice: În acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin dezvoltarea tonusului muscular anormal crescut, adică rigiditate musculară semnificativă, în special la nivelul extremităților și spatelui. Modificarea musculară în multe cazuri determină căderea persoanei afectate.
- Convulsii mioclonice: în acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin prezența unor sacadări musculare puternice, la nivelul picioarelor și brațelor.
În plus, acest simptom cardinal se caracterizează prin natura sa intratabilă, în majoritatea cazurilor, abordările farmacologice și chirurgicale clasice utilizate în tratamentul epilepsiei nu funcționează de obicei în sindromul Ohtahara..
În ceea ce privește începutul manifestărilor clinice ale sindromului Ohtahara, convulsiile epileptice și convulsiile încep de obicei să se manifeste în primele etape ale vieții..
Mai exact, convulsiile tonico-mioclonice încep de obicei să apară în primele trei luni de viață, cu toate acestea, în unele cazuri timpurii, este deja evident în doar 10 zile după naștere.
După o naștere fără evenimente și o dezvoltare normală în primele momente ale vieții, convulsiile tind să apară acut și brusc.
Astfel, aceste evenimente tonico-mioclonice durează de obicei aproximativ 10 secunde și, în plus, pot apărea în timpul fazei de somn sau în timpul zilei în stare de veghe..
În mod normal, din cauza complicațiilor medicale și a dezvoltării unei afectări neurologice grave (structurale și funcționale), evoluția clinică a sindromului Ohtahara tinde să evolueze spre un prognostic medical slab spre slab..
Majoritatea persoanelor cu sindromul Ohtahara mor în copilăria timpurie, cu toate acestea, în alte cazuri, această afecțiune evoluează în sindromul West..
Copiii cu sindromul Ohtahara prezintă o subdezvoltare generalizată a emisferelor cerebrale, ca urmare a evenimentelor epileptice și a descărcărilor.
În consecință, mulți dintre cei afectați vor prezenta o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihomotorie, accentuată în special în achiziționarea de noi capacități și abilități motorii în timpul copilăriei timpurii..
În plus, atunci când această entitate medicală evoluează în sindromul West, unele dintre următoarele pot fi adăugate la simptomele menționate anterior:
- Spasmele infantile: scuturări ale corpului caracterizate prin flexie totală, rigiditate la nivelul membrelor și arcuire a zonei lombare.
- Hipsaritmie: Acest eveniment este definit ca un model de descărcare electrică cerebrală complet dezordonat, caracterizat prin descărcări de unde lente, vârfuri și unde ascuțite, cu o absență totală a sincronizării emisferice..
- Regresia abilităților motorii: Pe lângă faptul că există o dificultate marcată în dobândirea unor abilități legate de coordonarea musculară sau controlul mișcărilor voluntare, în multe ocazii poate exista o pierdere a capacității de a zâmbi, a ține capul, a sta în poziție verticală sau a sta.
- Paralizia musculară: este posibilă dezvoltarea diplegiei, tetrapllegiei sau tetraplegiei.
- Microcefalie: dezvoltarea unei circumferințe a capului reduse comparativ cu indivizii din aceeași grupă de vârstă și sex.
Etiologia encefalopatiilor epileptice, cum ar fi sindromul Ohtahara, este foarte diversă.
Cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente includ prezența sau dezvoltarea alterărilor structurale în sistemul nervos central (SNC), a patologiilor metabolice sau a modificărilor genetice..
În cazul anomaliilor genetice, examinarea unor cazuri a arătat prezența unei mutații în gena STXBP1 asociată cu evoluția clinică a acestei patologii.
În prezent, nu există un test specific sau un test care să indice prezența sa fără echivoc, prin urmare, protocolul de diagnostic urmat în sindromul Ohtahara este similar cu cel al altor tipuri de tulburări epileptice..
În clinică, pe lângă studiul simptomelor și caracteristicilor convulsiilor și convulsiilor, pot fi utilizate și câteva teste complementare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, electroencefalografia, tomografia computerizată, examenul neuropsihologic sau studiul genetic..
Tratamentul utilizat în sindromul Ohtahara se bazează în principal pe combinația diferitelor medicamente utilizate în alte tipuri de patologii epileptice.
Astfel, unele dintre abordări folosesc: fenobarbital, acid valproic, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat, printre altele..
În plus, sunt testate și alte tipuri de intervenții legate de terapia cu steroizi, chirurgie, dietetică sau tratamentul tulburărilor metabolice..
Cu toate acestea, cele mai multe dintre acestea nu au un efect benefic în controlul convulsiilor și progresia bolii. În timp, convulsiile devin recurente și sunt însoțite de o afectare gravă a dezvoltării fizice și cognitive.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.