Sindromul Treacher Collins Este o patologie de origine genetică care afectează dezvoltarea structurii osoase și a altor țesuturi ale zonei faciale. La un nivel mai specific, deși cei afectați prezintă de obicei un nivel intelectual normal sau așteptat pentru nivelul lor de dezvoltare, aceștia prezintă o altă serie de modificări, cum ar fi malformațiile în canalele auditive și în osiculele urechii, fisurile palpebrale, colobomii oculari sau palatul fisurat , printre altele.
Sindromul Treacher Collins este o afecțiune medicală rară, deci incidența sa este estimată la aproximativ un caz la 40.000 de nașteri, aproximativ.
În plus, studiile experimentale și clinice au arătat că majoritatea cazurilor de sindrom Treacher Collin se datorează unei mutații prezente pe cromozomul 5, în special în zona 5q31.3..
În ceea ce privește diagnosticul, acesta se face de obicei pe baza semnelor și simptomelor prezente la individul afectat, cu toate acestea, sunt necesare studii genetice pentru a determina anomaliile cromozomiale și, în plus, exclude alte patologii.
În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Treacher Collins, în mod normal specialiștii medicali se concentrează pe controlul simptomelor specifice la fiecare individ. Intervențiile terapeutice pot include o mare varietate de specialiști, pe lângă diferite protocoale de intervenție, farmacologice, chirurgicale etc..
Indice articol
Sindromul Treacher Collins este o tulburare care afectează dezvoltarea craniofacială. Mai exact, National Treacher Collins Syndrome Association definește această afecțiune ca: „Alterarea dezvoltării sau malformația cranioencefalică de origine genetică congenitală, rară, invalidantă și fără un tratament recunoscut”.
Această afecțiune a fost raportată pentru prima dată în 1846 de Thompson și Toynbee în 1987. Cu toate acestea, este numită după oftalmologul britanic Edward Treacher Collins, care a descris-o în 1900..
În raportul său clinic, Treacher Collins a descris doi copii cu pleoape inferioare anormale alungite, crestate și pomeți absenți sau slab dezvoltați..
Pe de altă parte, prima analiză detaliată și detaliată a acestei patologii a fost efectuată de A. Franceschetti și D. Klein în 1949, folosind termenul de disotoză mandibulofacială..
Această patologie afectează dezvoltarea și formarea structurii cranio-faciale, pentru care indivizii afectați vor prezenta diverse probleme, cum ar fi trăsăturile faciale atipice, surditatea, tulburările oculare, problemele digestive sau tulburările de limbaj..
Sindromul Treacher Collins este o boală rară la populația generală. Studiile statistice indică faptul că are o prevalență aproximativă de 1 caz la 10.000-50.000 de oameni din întreaga lume.
În plus, este o patologie congenitală, deci caracteristicile sale clinice vor fi prezente din momentul nașterii..
În ceea ce privește distribuția pe sexe, nu au fost găsite date recente care să indice o frecvență mai mare în oricare dintre acestea. În plus, nu există nicio distribuție asociată cu anumite zone geografice sau grupuri etnice..
Pe de altă parte, acest sindrom are o natură asociată cu mutații de novo și tipare ereditare, prin urmare, dacă unul dintre părinți suferă de sindrom Treacher Collins, vor avea o probabilitate de 50% de a transmite această afecțiune descendenților lor..
În cazul părinților cu un copil cu sindrom Treacher Collins, probabilitatea de a avea din nou un copil cu această patologie este foarte scăzută, atunci când cauzele etiologice nu sunt asociate cu factorii de ereditate..
Există diferite modificări care pot apărea la copiii care suferă de acest sindrom, însă nu sunt neapărat prezente în toate cazurile..
Anomalia genetică a sindromului Treacher Collins va provoca o mare varietate de semne și simptome și, în plus, toate acestea vor afecta în mod fundamental dezvoltarea cranio-facială..
Pe scurt, modificările la care ne putem aștepta să apară la copiii cu sindrom Treacher Collins vor afecta gura, ochii, urechile și respirația..
Cursul clinic al acestei afecțiuni va da naștere la o schemă neurologică specială, caracterizată prin:
În unele cazuri, întârzierea în dezvoltarea diferitelor domenii sau în dobândirea abilităților se datorează prezenței unor complicații medicale și / sau anomalii fizice sau malformații.
Modificările structurii faciale, auditive, orale sau oculare vor provoca o serie de complicații medicale semnificative, dintre care multe sunt potențial grave pentru persoana afectată:
Dintre aceste simptome, atât prezentarea / absența, cât și severitatea, pot varia considerabil între persoanele afectate, chiar și între membrii aceleiași familii.
În unele cazuri, persoana afectată poate avea un curs clinic foarte subtil, astfel încât sindromul Treacher Collins poate rămâne nediagnosticat. În alte cazuri, pot apărea anomalii grave și complicații medicale care pun în pericol supraviețuirea individului..
După cum am subliniat anterior, sindromul Treacher Collins are o natură genetică de tip congenital, prin urmare, persoanele afectate vor prezenta această afecțiune de la naștere.
Mai exact, o mare parte a cazurilor sunt asociate cu prezența anomaliilor în cromozomul 5, în zona 5q31.
În plus, diferite investigații de-a lungul istoriei acestui sindrom au indicat că acesta se poate datora unor mutații specifice ale genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D..
Astfel, gena TCOF1 este cea mai frecventă cauză a acestei patologii, reprezentând aproximativ 81-93% din toate cazurile. La rândul lor, genele POLR1C și POLRD1 dau naștere la aproximativ 2% din restul cazurilor..
Acest set de gene pare să joace un rol semnificativ în dezvoltarea structurii osoase, musculare și a pielii din zonele faciale..
Deși o bună parte a cazurilor de sindrom Treacher Collins sunt sporadice, această patologie prezintă un model de moștenire de la părinți la copii de 50%.
Diagnosticul sindromului Treacher Collis se face pe baza constatărilor clinice și radiologice și, în plus, sunt utilizate diferite teste genetice complementare.
În cazul diagnosticului clinic, este urmată o examinare detaliată fizică și neurologică pentru a le specifica. În mod normal, acest proces se desfășoară pe baza criteriilor de diagnostic ale bolii.
Unul dintre cele mai utilizate teste în această fază de evaluare sunt razele X, acestea fiind capabile să ne ofere informații despre prezența / absența malformațiilor cranio-faciale..
Deși anumite trăsături faciale sunt direct observabile, razele X oferă informații precise și exacte despre dezvoltarea oaselor maxilare, dezvoltarea craniului sau dezvoltarea unor malformații suplimentare..
Mai mult, în cazurile în care semnele fizice sunt încă foarte subtile sau în care este necesar să se confirme diagnosticul, pot fi utilizate diferite teste genetice pentru a confirma prezența mutațiilor în genele TCOF1, POLR1C și POLR1D..
De asemenea, atunci când există un istoric familial al sindromului Treacher Collins, este posibil un diagnostic prenatal. Prin amniocenteză putem examina materialul genetic al embrionului.
În prezent, nu există tratament curativ pentru sindromul Treacher Collins, astfel încât experții se concentrează pe tratarea celor mai frecvente semne și simptome..
În acest fel, după confirmarea inițială a patologiei, este esențial să se efectueze o evaluare a posibilelor complicații medicale:
Realizarea tuturor acestor anomalii este esențială pentru proiectarea unui tratament individualizat adaptat nevoilor persoanei afectate..
Astfel, pentru gestionarea acestui tratament individualizat, este de obicei necesară prezența profesioniștilor din diferite domenii, cum ar fi pediatru, chirurg plastic, dentist, audiolog, logoped, psiholog etc..
Mai exact, toate complicațiile medicale sunt împărțite în mai multe faze temporale pentru a aborda intervenția lor terapeutică medicală:
În toate aceste faze, atât utilizarea medicamentelor, cât și reconstrucția chirurgicală sunt cele mai frecvente tehnici terapeutice.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.