Sindromul West este un tip de epilepsie infantilă dependentă de vârstă. Este o encefalopatie epileptică caracterizată printr-o triadă simptomatică: spasme infantile, hiparitmie și dezvoltare psihomotorie întârziată.
În general, dezvoltarea tipică a tabloului clinic al sindromului West are loc în jurul vârstei de 4-8 luni. Atât incidența, cât și prevalența variază semnificativ în funcție de zona geografică, cu toate acestea, diferite studii statistice au arătat o apariție mai mare la bărbați.
Sindromul West poate fi clasificat în diferite moduri în funcție de cauza etiologică subiacentă (simptomatică, secundară, criptogenă și idiopatică), cu toate acestea, cele mai frecvente sunt legate de evenimentele prenatale.
Deși nu există tratament pentru sindromul West, intervenția terapeutică cu hormonul adrenocorticotrop (ACTH) și vigabatrin (GBV) progresează de obicei favorabil..
Indice articol
Sindromul West este un tip de epilepsie infantilă dependent de vârstă, care este asociat cu trei simptome clasice: spasme infantile, hiparitmie și o întârziere generalizată în dezvoltarea psihomotorie..
Epilepsia este o tulburare neurologică caracterizată prin dezvoltarea unor episoade recurente de activitate neuronală neobișnuită, numite convulsii sau convulsii epileptice..
Mai mult, epilepsia este una dintre cele mai frecvente boli neurologice cronice în populația generală. Aproximativ 50 de milioane de oameni suferă de epilepsie în întreaga lume.
În cazul copiilor, una dintre cele mai grave și comune forme de epilepsie este sindromul West, un tip de encefalopatie epileptică..
Termenul de encefalopatie este folosit pentru a se referi la diferite patologii ale creierului care îi modifică atât structura, cât și funcționarea eficientă. În cazul encefalopatiei epileptice, modificările neurologice vor include: activitate anormală a creierului, convulsii, deficite cognitive și comportamentale, printre altele.
Sindromul West a fost descris pentru prima dată în 1841 de William J. West, prin cazul fiului său de 4 luni. William J. West, a subliniat convulsiile rare și unice tipice populației de copii care au avut loc în această afecțiune.
Mai târziu, unii autori precum Lennox și Davis sau Vasquez și Turner (1951), au descris cu acuratețe simptomele caracteristice ale sindromului West, numit apoi „Mică Variantă proastă".
De-a lungul timpului, au fost folosite diferite denumiri, precum „spasme infantile” sau „spasme epileptice”, totuși, termenul „sindrom West” face gruparea etiologică, clinică și istorică cea mai potrivită..
Sindromul West prezintă o frecvență de aproximativ 2-10% din toate cazurile diagnosticate de epilepsie infantilă, este cea mai frecventă formă de epilepsie în primul an de viață.
Incidența a fost estimată la aproximativ 1 caz la 4.000 de copii, în timp ce vârsta de debut caracteristică este cuprinsă între 4 și 10 luni..
În ceea ce privește sexul, unele studii statistice au arătat că bărbații sunt puțin mai afectați de sindromul West..
Sindromul West este asociat cu o triadă clasică de simptome: spasmele infantile, trasarea creierului hipsaritmică și întârzierea sau stoparea semnificativă a dezvoltării psihomotorii..
Spasmele infantile sunt un tip de convulsii care apare în diferite sindroame epileptice ale copilăriei. De obicei, apar foarte devreme în viață, între 4 și 8 luni.
Aceste tipuri de convulsii sunt de tip miconic (tremurături puternice și bruște în brațe și picioare) și pot apărea în grupuri de până la 100 de episoade..
Mai exact, spasmele infantile se caracterizează printr-o îndoire a corpului înainte, însoțită de rigiditate la extremități (brațe și picioare). De asemenea, mulți copii tind să-și arcuiască partea inferioară a spatelui în timp ce își extind brațele și picioarele..
Aceste spasme musculare sunt produsul unei descărcări electrice anormale la nivelul creierului, de obicei încep brusc și pot dura de la secunde la minute, între 10 și 20.
În general, spasmele infantile tind să apară în primele ore ale zilei (la trezire) sau după masă. În plus, este, de asemenea, posibil ca spasmele musculare să fie însoțite de alte evenimente, cum ar fi:
Studiile privind activitatea creierului prin electroencefalografie (EGG) au arătat că copiii cu sindrom West au un model electric creier anormal și haotic, numit hiparitmie.
Clinica Universității din Navarra definește hiparitmia ca un model electroencefalografic caracterizat prin descărcări persistente de unde lente, vârfuri, unde ascuțite și absența sincronizării emisferice, dând senzația unei tulburări absolute a activității electrice a creierului atunci când se observă electroencefalograma..
Sindromul West poate duce atât la o absență, cât și la o întârziere în dezvoltarea psihomotorie a copilului.
Astfel, copiii afectați pot prezenta o întârziere semnificativă în dobândirea abilităților necesare pentru coordonarea musculară și controlul mișcărilor voluntare..
În plus, este de asemenea posibil ca afectarea acestei zone să se manifeste ca o regresie a acestor abilități. Este posibil să observăm că copilul afectat încetează să mai zâmbească, să țină capul, să stea etc..
Pierderea abilităților dobândite anterior și a modificărilor neurologice poate duce la dezvoltarea diferitelor afecțiuni medicale, cum ar fi:
În funcție de identificarea stării sau evenimentului care dă naștere la dezvoltarea sindromului West, este posibil să-l clasificăm ca simptomatic și criptogen.
Termenul secundar sau simptomatic se referă la acele cazuri de sindrom West în care caracteristicile clinice sunt produsul diferitelor modificări ale creierului detectabile.
În acest grup de cazuri, este posibil să se distingă cauzele prenatale, perinatale și postnatale, în funcție de momentul în care apare leziunea creierului:
Cu termenul criptogen sau idiopatic ne referim la acele cazuri de sindrom West în care cauza exactă care dă naștere manifestărilor clinice nu este cunoscută cu exactitate sau nu este identificabilă.
În afară de aceste clasificări ale cauzelor etiologice, diferite studii statistice au arătat că cele mai frecvente sunt secundare (83,8%), iar în cadrul acestora predomină cauzele prenatale (59,5%), printre care se remarcă scleroza. Malformații tuberculoase și congenitale ale creierului.
Diagnosticul clinic al sindromului West se bazează pe identificarea triadei simptomatologice: spasme infantile, activitate electrică anormală a creierului și întârziere psihomotorie..
Prin urmare, primul pas în detectarea acestora este luarea unui istoric clinic, prin care diferiții specialiști încearcă să obțină informații despre prezentarea simptomelor, vârsta de debut, istoricul medical individual și familial etc..
Pe de altă parte, pentru a caracteriza tiparul de activitate cerebrală a individului, utilizarea electroencefalografiei este frecventă..
Electroencefalografia este o tehnică neinvazivă care nu provoacă durere. Este folosit pentru a înregistra modele de activitate cerebrală și pentru a detecta posibile anomalii.
Când este detectat modelul numit hiparitmie, această constatare poate ajuta la determinarea diagnosticului sindromului West..
În plus, utilizarea altor tehnici de imagistică a creierului, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt utilizate atât pentru a determina cauza etiologică a patologiei, cât și pentru a exclude prezența altor tulburări neurologice..
Astfel, în diagnosticul diferențial și etiologic, pot fi necesare și alte teste de laborator, cum ar fi urina, sângele, puncția lombară sau testele genetice..
Nu există nici un remediu pentru sindromul West. În ciuda acestui fapt, au fost identificate unele terapii medicamentoase benefice.
În unele cazuri, este posibil să se utilizeze medicamente anticonvulsivante pentru a controla sau reduce activitatea convulsivă, cu toate acestea, în altele nu este eficient.
Pe de altă parte, cel mai frecvent tratament în sindromul West include utilizarea a două medicamente: vigabatrin (VGT) și tratament cu hormon adrenocorticotrop (ACTH).
În ciuda faptului că este un medicament care s-a dovedit a fi eficient pentru combaterea crizelor epileptice, a spasmelor musculare infantile etc. utilizarea sa este foarte limitată datorită posibilelor efecte secundare (alterarea câmpului vizual, dezvoltarea tulburărilor de comportament, cefalee, parestezie, amnezie, creștere în greutate, tremor esențial, diaree etc..
Terapiile hormonale adrecorticotrope au fost primele care și-au demonstrat eficacitatea, cu toate acestea, sunt foarte toxice. Unele dintre complicațiile secundare la utilizarea acestui tratament sunt: mortalitatea (5%), infecții, hipertensiune arterială, hemoragii cerebrale, alterări cardiace, sedare, somnolență, printre altele.
Prognosticul viitor al copiilor cu sindrom West depinde în mare măsură de cauza de bază și de severitate..
Mulți afectați răspund rapid și eficient la tratament, reducând și chiar remitând spasmele infantile.
Cu toate acestea, cel mai frecvent este că convulsiile se repetă pe tot parcursul copilăriei, inclusiv chiar și dezvoltarea sindromului Lennox-Gastaut..
În general, copiii afectați de sindromul West vor prezenta o dezvoltare generalizată a învățării și abilităților motorii.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.