tulburări de dezvoltare omniprezente (TGD) sunt un set de modificări care au ca rezultat o întârziere și / sau o abatere de la tiparele normale de dezvoltare și care afectează mai semnificativ zonele sociale și comunicative.
Acest set de tulburări va produce modificări ale interacțiunilor și relațiilor sociale, modificări atât în limbajul verbal, cât și non-verbal, pe lângă prezența unor modele de comportament restrictive sau repetitive (García-Ron, 2012).
Asociația Americană de Psihiatrie (APA) din Manualul de diagnostic și statistic al tulburărilor mentale (DSM-IV), din cadrul denumirii tulburări de dezvoltare omniprezente (PDD), include diferite tipuri de entități clinice, inclusiv: tulburare autistă, tulburare Rett, tulburare dezintegrativă, Asperger și tulburare de dezvoltare pervazivă nespecificată.
În literatura cu privire la tulburările de dezvoltare omniprezente, este obișnuit să se facă aluzie la acestea cu denumirea generică de tulburare autistă. Cu toate acestea, fiecare dintre aceste tulburări este o entitate clar definită, cu propriile sale criterii de diagnostic..
În ciuda acestui fapt, ediția actuală a manualului de diagnostic, publicată în 2013 (DSM-V), a propus o modificare a criteriilor de diagnostic pentru tulburările de dezvoltare omniprezente.
Astfel, se stabilește că toți pacienții cu un diagnostic clar definit în conformitate cu DSM-IV de tulburare autistă, boala Asperger sau tulburare de dezvoltare nespecificată, vor primi diagnosticul de tulburare a spectrului autist (DSM-V, 2013).
Motivul combinării diagnosticelor PDD individuale într-o singură categorie de tulburări ale spectrului autist (ASD) a fost pus la îndoială. Diferenți cercetători se referă la autism nu ca o condiție unitară, ci la „autism” la plural, datorită eterogenității mari a acestei patologii (Federación Autismo Andalucia, 2016).
Indice articol
Potrivit DSM-IV, tulburarea de dezvoltare omniprezentă nu este un diagnostic specific, ci mai degrabă un termen general sub care sunt definite diferite diagnostice specifice: tulburare autistă, tulburare Rett, tulburare dezintegrantă a copilăriei, tulburare Asperger și tulburarea omniprezentă a dezvoltării nespecificate (Autism societate, 2016).
În general, acestea sunt tulburări care apar în copilăria timpurie, mai ales înainte de vârsta de trei ani. Unele dintre simptomele pe care părinții și îngrijitorii le pot observa pot include:
Din clasificarea prezentată în DMS-IV, sunt identificate cinci tipuri de tulburări de dezvoltare omniprezente:
Se caracterizează printr-o modificare a abilităților legate de interacțiunea socială, comunicarea verbală și non-verbală, restricționarea intereselor și comportamente stereotipe și repetitive; răspuns neobișnuit la stimuli și / sau prezența tulburărilor de dezvoltare.
Se caracterizează prin prezența unei incapacități marcate de a stabili relații sociale ajustate la vârsta și nivelul lor de dezvoltare, împreună cu rigiditatea mentală și comportamentală..
Apare doar la fete și se caracterizează printr-o regresie marcată a comportamentelor motorii înainte de vârsta de 4 ani. De obicei, este asociat cu o dizabilitate intelectuală severă.
Se caracterizează printr-o pierdere a abilităților dobândite după dezvoltarea normală. De obicei apare între doi și 10 ani. Aproape toate abilitățile dezvoltate în diferite domenii tind să dispară și de obicei sunt asociate cu dizabilități intelectuale severe și episoade de tip convulsivant..
Această categorie de diagnostic încearcă să grupeze toate cazurile în care nu există o potrivire exactă cu fiecare dintre definițiile anterioare sau simptomele sunt prezentate într-un mod incomplet sau inadecvat..
În general, datele obținute din diferitele studii epidemiologice sunt variabile și eterogene, în mare parte datorită diferitelor instrumente utilizate pentru stabilirea diagnosticelor, precum și diferențelor în eșantioanele studiate (AEPNYA, 2008).
În ciuda acestui fapt, tulburările de dezvoltare generalizate (PDD) sunt cele mai frecvente tulburări de dezvoltare în copilăria timpurie (García-Primo, 2014).
Până de curând, diferite investigații au estimat o prevalență de 6-7 cazuri de tulburare de dezvoltare omniprezentă la 1.000 de locuitori (García-Primo, 2014). În plus, printre diferitele categorii de diagnostic, autismul este cea mai frecventă afecțiune, stabilindu-se la 1% (García-Primo, 2014).
Pe de altă parte, este mai frecvent ca acest tip de patologie să apară la băieți decât la fete, cu un raport aproximativ de 3: 1 (García-Ron, 2012).
Aceste tipuri de modificări apar de obicei înainte ca individul să împlinească vârsta de trei ani. În mod normal, întârzierile sau anomaliile în dezvoltare încep să apară deja în primul an de viață care poate fi un semnal de alarmă pentru îngrijitorii lor (AEPNYA, 2008).
Mulți părinți declară că „ceva nu este în regulă” în jurul valorii de 18 luni și, în general, merg la medic la vârsta de 24 de luni (AEPNYA, 2008).
Doar 10% din cazuri primesc un diagnostic precoce, restul nu sunt stabilite până la aproximativ doi sau trei ani (AEPNYA, 2008).
În general, tulburările generalizate de dezvoltare (PDD) sunt definite în raport cu o serie de modificări bazate pe triada aripii a tulburărilor:
În funcție de evoluția clinică specifică fiecărui individ, aceste modificări vor apărea într-un grad mai mic sau mai mare de severitate, vârstă sau formă de aspect.
Potrivit Asociației Spaniole de Psihiatrie a Copilului și Adolescenților (2008), zonele afectate pot fi:
În sfera socială apar dificultăți severe, caracterizate prin absența contactului interpersonal, tendința spre introversiune și izolare sau indiferență față de oameni (AEPNYA, 2008).
În diferitele tulburări de dezvoltare generalizate și în mod specific în autism, apar o serie de tulburări ale limbajului: a) dificultate sau incapacitate de a înțelege limbajul verbal și non-verbal; b) dificultate sau incapacitate de a produce un limbaj verbal și non-verbal de înțeles; c) anomalii specifice (ecolalia, limbaj metaforic, neologisme) (AEPNYA, 2008).
Diferite restricții vor apărea în zona de interes. Este foarte frecvent să observi comportamente repetitive, rigide și restrictive, care determină individul să prezinte interese restrânse, puține activități și obiecte.
De asemenea, este obișnuit să se observe stereotipiile manuale, alinierea obiectelor sau fenomenele ritualice compulsive. Răspunsurile atipice pot apărea stimulilor senzoriali, preocuparea pentru lumini sau zgomot (AEPNYA, 2008).
Incoordonare motorie, hiperactivitate, comportamente auto-vătămătoare, prag de durere scăzut, balansare, fluturare, râsete și plâns din context sau labilitate afectivă (AEPNYA, 2008).
Nu există un consens clar cu privire la natura tulburărilor de dezvoltare omniprezente. Studiile experimentale arată o eterogenitate clară deoarece este o categorie de diagnostic care cuprinde o mare varietate de tulburări clinice care pot avea baze organice diferite (AEPNYA, 2008).
În general, aceste tulburări sunt justificate de prezența anomaliilor cerebrale, funcționale și / sau structurale, care nu trebuie să fie comune..
Dintre factorii etiologici legați de aceste tulburări, s-au evidențiat factori genetici; alterări neurochimice; modificările funcțiilor imune; și factorii de mediu.
Etiologia genetică nu este complet stabilită. Se crede că pot fi implicate atât anomalii monogene, cât și multigenice (García-Ron, 2012).
În cazul autismului, rezultatele scanărilor genomului întreg susțin ipoteza că persoana trebuie să moștenească cel puțin 15-20 de gene, care interacționează sinergic pentru a exprima fenotipul complet al autismului.
Rata de recurență la frații persoanelor cu autism este de 2,2%, care poate ajunge la 8% atunci când sunt incluse toate TSA, ceea ce înseamnă de aproximativ 50-75 de ori riscul populației generale (CPG pentru pacienții în tratament cu tulburări ale spectrului autist și asistență primară, 2009).
S-au identificat diferiți corelați neurochimici (serotonină, oxitocină, dopamină, norepinefrină și acetilcolină) care pot afecta formarea sistemului nervos central în diferite stadii de dezvoltare (CPG pentru managementul pacienților cu tulburări ale spectrului autist și asistență primară, 2009).
S-a identificat că prezența anticorpilor de tip IgG împotriva proteinelor fetale ale creierului în plasma maternă în timpul sarcinii, împreună cu o labilitate genetică marcată, poate duce la o regresie globală a neurodezvoltării (CPG pentru managementul
pacienți cu tulburări ale spectrului autist și asistență primară, 2009).
Dintre aceste tipuri de factori, au fost identificate o serie de condiții care pot da naștere în mod specific fenotipului caracteristic al acestor tulburări..
Acești factori includ complicații obstetricale, vaccinări, opiacee, creier exogen, expunere la mercur, boli toxice, printre altele. Cu toate acestea, incidența reală a acestora nu a fost încă precizată în detaliu în cercetările științifice.
Vârsta medie de stabilire a diagnosticului este cuprinsă între 3 și 4 ani. Cu toate acestea, părinții declară că observaseră semne sau simptome anormale de aproximativ 18 luni și că la vârsta de doi ani încep să caute sfaturi specializate (García-Ron, 2012).
În mod tradițional, detectarea autismului a fost caracterizată prin identificarea semnelor de avertizare, cu toate acestea, serviciile de îngrijire au abordat-o într-un mod minim, prin urmare, părinții au fost mobilizați înainte de prezentarea acestor modificări..
Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă instituirea mecanismelor de detectare timpurie atât la nivel profesional, cât și la nivelul administrației publice.
Se recomandă ca medicii de familie să efectueze diferite screening-uri pentru tulburarea de dezvoltare penetrantă în cadrul vizitelor de rutină cel puțin de două ori înainte de vârsta de doi ani pentru a detecta posibile semne de avertizare (García-Primo, 2014).
Odată ce anomaliile comportamentale sunt detectate timpuriu, stabilirea unui diagnostic definitiv este adesea dificilă datorită eterogenității pe care simptomele și semnele se pot manifesta la fiecare individ..
În prezent nu există un tratament unic pentru tulburările de dezvoltare omniprezente. Unele medicamente sunt adesea folosite pentru a trata probleme de comportament specifice (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accidentul vascular cerebral, 2015).
Pe de altă parte, intervențiile terapeutice și neuropsihologice sunt efectuate în funcție de nevoile specifice ale persoanelor diagnosticate (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2015).
Comunicarea și modificările sociale vor provoca o întârziere semnificativă în dobândirea învățării școlare și sociale. Astfel, intervenția timpurie la nivel educațional a arătat un rol fundamental în îmbunătățirea performanței funcționale.
Nimeni nu a comentat acest articol încă.