Sindromul Riley-Day, Disautonomia familială sau neuropatia autonomă senzorială ereditară de tip III este o neuropatie senzorială autonomă de origine ...
Boala Wolman este o afecțiune genetică rară legată de o defecțiune și utilizare incorecte a grăsimilor și a colesterolului, adică a metabolismului li...
Sindromul Pierre Robin Este o tulburare de origine genetică clasificată în sindroamele sau patologiile cranio-faciale. Din punct de vedere clinic, se...
Afazia lui Wernicke, Afazia senzorială sau afazia receptivă este o tulburare de vorbire în care individul va avea probleme în înțelegerea limbajului ...
sindrom dysexecutiv Este un set de simptome - probleme de comunicare, comunicare, deficite cognitive și comportamentale, modificări ale tiparelor de ...
Sindromul Ohtahara, Cunoscută și sub denumirea de encefalopatie epileptică a copilăriei, este un tip de epilepsie caracterizată prin spasme, convulsi...
microangiopatie cerebrală Este o boală ereditară care produce accidente vasculare cerebrale multiple, deoarece afectează fluxul sanguin. Se mai numeș...
Boala Canavan Este o boală genetică rară care apare deoarece celulele nervoase din creier sunt deteriorate și nu pot comunica între ele. Această boal...
facomatoză este un grup de tulburări neurocutane de origine genetică, rare la populația generală. La nivel clinic, acestea se caracterizează prin dez...
